Detalles de la búsqueda
1.
A retrospective study on the efficacy of prenatal diagnosis for pregnancies at risk of mitochondrial DNA disorders.
Genet Med
; 23(4): 720-731, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303968
2.
OTC deficiency in females: Phenotype-genotype correlation based on a 130-family cohort.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1235-1247, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014569
3.
Improving post-natal detection of mitochondrial DNA mutations.
Expert Rev Mol Diagn
; 20(10): 1003-1008, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32902337
4.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study.
Neuromuscul Disord
; 29(2): 114-126, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30598237
5.
Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia.
Eur J Med Genet
; 61(8): 455-458, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29530802
6.
Diaphragmatic weakness with progressive sensory and motor polyneuropathy: case report of a neonatal IGHMBP2-related neuropathy.
J Child Neurol
; 28(6): 787-90, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791546
7.
Single-sperm analysis for recurrence risk assessment of spinal muscular atrophy.
Eur J Hum Genet
; 18(4): 505-8, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19904299
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