Detalles de la búsqueda
1.
Streamlined determination of lysophosphatidylcholines in dried blood spots for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab
; 114(1): 46-50, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25481105
2.
Measurement of psychosine in dried blood spots--a possible improvement to newborn screening programs for Krabbe disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 923-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25762404
3.
Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values.
Genet Med
; 14(7): 648-55, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22766634
4.
Determination of total homocysteine, methylmalonic acid, and 2-methylcitric acid in dried blood spots by tandem mass spectrometry.
Clin Chem
; 56(11): 1686-95, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20807894
5.
Homogentisic acid interference in routine urine creatinine determination.
Mol Genet Metab
; 100(1): 103-4, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20138792
6.
Hyperhomocysteinemia inhibits post-injury reendothelialization in mice.
Cardiovasc Res
; 69(1): 253-62, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16226235
7.
Steroid profiling by tandem mass spectrometry improves the positive predictive value of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(8): 3687-93, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15292289
8.
Second-tier test for quantification of alloisoleucine and branched-chain amino acids in dried blood spots to improve newborn screening for maple syrup urine disease (MSUD).
Clin Chem
; 54(3): 542-9, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18178665
9.
Combined newborn screening for succinylacetone, amino acids, and acylcarnitines in dried blood spots.
Clin Chem
; 54(4): 657-64, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18281422
10.
Quantitative determination of succinylacetone in dried blood spots for newborn screening of tyrosinemia type I.
Mol Genet Metab
; 88(1): 16-21, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16448836
11.
Automated spectrophotometric analysis of mitochondrial respiratory chain complex enzyme activities in cultured skin fibroblasts.
Clin Chem
; 51(11): 2110-6, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16141288
12.
Plasma homocysteine in obstructive sleep apnoea.
Eur Heart J
; 25(15): 1325-9, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15288160
13.
Improved specificity of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia by second-tier steroid profiling using tandem mass spectrometry.
Clin Chem
; 50(3): 621-5, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14656905
14.
Hyperhomocysteinemia accelerates atherosclerosis in cystathionine beta-synthase and apolipoprotein E double knock-out mice with and without dietary perturbation.
Blood
; 101(10): 3901-7, 2003 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12506016
15.
Liquid chromatography-tandem mass spectrometry method for the determination of vanillylmandelic acid in urine.
Clin Chem
; 49(5): 825-6, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12709381
16.
Liquid chromatographic-tandem mass spectrometric method for the determination of 5-hydroxyindole-3-acetic acid in urine.
Clin Chem
; 48(11): 2049-51, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12406994
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