Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations.
Nature
; 622(7982): 348-358, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794188
2.
Evaluation of Large-Scale Proteomics for Prediction of Cardiovascular Events.
JAMA
; 330(8): 725-735, 2023 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606673
3.
A rare splice donor mutation in the haptoglobin gene associates with blood lipid levels and coronary artery disease.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2364-2376, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28398513
4.
Multi-nucleotide de novo Mutations in Humans.
PLoS Genet
; 12(11): e1006315, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27846220
5.
Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk.
Nature
; 488(7412): 471-5, 2012 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22914163
6.
A frameshift deletion in the sarcomere gene MYL4 causes early-onset familial atrial fibrillation.
Eur Heart J
; 38(1): 27-34, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742809
7.
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet
; 18(1): 103, 2017 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965491
8.
Rare mutations associating with serum creatinine and chronic kidney disease.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6935-43, 2014 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25082825
9.
A comparison of methods for detecting DNA methylation from long-read sequencing of human genomes.
Genome Biol
; 25(1): 69, 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38468278
10.
DanMAC5: a browser of aggregated sequence variants from 8,671 whole genome sequenced Danish individuals.
BMC Genom Data
; 24(1): 30, 2023 05 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37244984
11.
Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura.
Nat Genet
; 55(11): 1843-1853, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884687
12.
Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene.
Nat Commun
; 13(1): 705, 2022 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121750
13.
The population genomic legacy of the second plague pandemic.
Curr Biol
; 32(21): 4743-4751.e6, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182700
14.
Differences between germline genomes of monozygotic twins.
Nat Genet
; 53(1): 27-34, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414551
15.
Lifelong Reduction in LDL (Low-Density Lipoprotein) Cholesterol due to a Gain-of-Function Mutation in LDLR.
Circ Genom Precis Med
; 14(1): e003029, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315477
16.
Large-scale integration of the plasma proteome with genetics and disease.
Nat Genet
; 53(12): 1712-1721, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34857953
17.
A PRPH splice-donor variant associates with reduced sural nerve amplitude and risk of peripheral neuropathy.
Nat Commun
; 10(1): 1777, 2019 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30992453
18.
A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis.
Nat Genet
; 51(2): 267-276, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643255
19.
Transcriptional profiling and biomarker identification reveal tissue specific effects of expanded ataxin-3 in a spinocerebellar ataxia type 3 mouse model.
Mol Neurodegener
; 13(1): 31, 2018 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29929540
20.
Multiple transmissions of de novo mutations in families.
Nat Genet
; 50(12): 1674-1680, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30397338