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1.
Immunological Aspects of Kabuki Syndrome: A Retrospective Multicenter Study of the Italian Primary Immunodeficiency Network (IPINet).
J Clin Immunol
; 44(5): 105, 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676773
2.
Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function.
Eur J Neurol
; 30(6): 1755-1763, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36880698
3.
TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2652-2665, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670379
4.
Twin girls with hypophosphataemic rickets and papilloedema.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 107(2): 124-126, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33127660
5.
Selumetinib side effects in children treated for plexiform neurofibromas: first case reports of peripheral edema and hair color change.
BMC Pediatr
; 21(1): 67, 2021 02 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33549085
6.
Evaluation of the Global Lung Initiative 2012 Reference Values for Spirometry in African Children.
Am J Respir Crit Care Med
; 195(2): 229-236, 2017 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27564235
7.
Elevated creatine kinase is mainly harmless in children but persistent and severe hyperCKaemia should raise suspicions of serious muscle damage.
Acta Paediatr
; 112(7): 1592-1593, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36928653
8.
A child without kneecaps.
J Paediatr Child Health
; 58(3): 550, 2022 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35244310
9.
Ulnar Pseudarthrosis in a Child with Type 1 Neurofibromatosis.
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; 239: 240-241, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34411599
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Juvenile xanthogranuloma: A possible diagnostic criterion for Neurofibromatosis type 1 in young children.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34250743
11.
A child without kneecaps.
J Paediatr Child Health
; 2021 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33961326
12.
Child with a non-painful red scrotum.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 106(1): 38-40, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31253626
13.
Epiphyseal Cleft: A Misleading Radiologic Finding.
J Pediatr
; 226: 305-306, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32721400
14.
A Child With Self-Improving Hypotonia: Look at the Skin!
J Pediatr
; 225: 269-270, 2020 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32511961
15.
Beneficial effect of gabapentin in two children with Noonan syndrome and early-onset neuropathic pain.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1990-1992, 2020 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627323
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Characterization of Cardiac Function by Echocardiographic Global Longitudinal Strain in a Cohort of Children with Neurofibromatosis Type 1 Treated with Selumetinib.
Paediatr Drugs
; 25(2): 217-224, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36529809
17.
Combination of intranasal dexmedetomidine and oral midazolam as sedation for pediatric MRI.
Paediatr Anaesth
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28772009
18.
Burosumab for X-linked hypophosphatemia in children and adolescents: Opinion based on early experience in seven European countries.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 1034580, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36798486
19.
Clinical and Cytometric Study of Immune Involvement in a Heterogeneous Cohort of Subjects With RASopathies and mTORopathies.
Front Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-34485194
20.
Selumetinib in the Treatment of Symptomatic Intractable Plexiform Neurofibromas in Neurofibromatosis Type 1: A Prospective Case Series with Emphasis on Side Effects.
Paediatr Drugs
; 22(4): 417-423, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32533336