Detalles de la búsqueda
1.
Microcephaly gene links trithorax and REST/NRSF to control neural stem cell proliferation and differentiation.
Cell
; 151(5): 1097-112, 2012 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23178126
2.
The prevailing trend of consanguinity in the Arab society of Israel: is it still a challenge?
J Biosoc Sci
; 55(1): 169-173, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866563
3.
Multidomain Cognitive Impairment in Children With Pseudotumor Cerebri Syndrome.
J Neuroophthalmol
; 42(1): e93-e98, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34999654
4.
Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus.
Brain
; 142(6): 1528-1534, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31009037
5.
Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1172-1180, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27773429
6.
A novel biallelic loss-of-function mutation in TMCO1 gene confirming and expanding the phenotype spectrum of cerebro-facio-thoracic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1338-1345, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31102500
7.
Clinical, radiological, and genetic characteristics of 16 patients with ACO2 gene defects: Delineation of an emerging neurometabolic syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 264-275, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30689204
8.
Homozygous mutation in PTRH2 gene causes progressive sensorineural deafness and peripheral neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1051-1055, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328138
9.
CHANGES IN MARRIAGE PATTERNS AMONG THE ARAB COMMUNITY IN ISRAEL OVER A 60-YEAR PERIOD.
J Biosoc Sci
; 48(2): 283-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25997496
10.
Novel homozygous large deletion including the 5' part of the SPATA7 gene in a consanguineous Israeli Muslim Arab family.
Mol Vis
; 21: 306-15, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25814828
11.
The tumour suppressor gene WWOX is mutated in autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and mental retardation.
Brain
; 137(Pt 2): 411-9, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24369382
12.
Biochemical and neurophysiological effects of deficiency of the mitochondrial import protein TIMM50.
bioRxiv
; 2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38826427
13.
PTRH2 Gene Variants: Recent Review of the Phenotypic Features and Their Bioinformatics Analysis.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239392
14.
Prospective, Cross-Sectional Study Finds No Common Viruses in Cerebrospinal Fluid of Children with Pseudotumor Cerebri.
Brain Sci
; 13(2)2023 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831904
15.
High CCL2 Levels Detected in CSF of Patients with Pediatric Pseudotumor Cerebri Syndrome.
Children (Basel)
; 10(7)2023 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37508619
16.
A truncating mutation of TRAPPC9 is associated with autosomal-recessive intellectual disability and postnatal microcephaly.
Am J Hum Genet
; 85(6): 897-902, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004763
17.
CLN8 Gene Compound Heterozygous Variants: A New Case and Protein Bioinformatics Analyses.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36011304
18.
Modeling genetic epileptic encephalopathies using brain organoids.
EMBO Mol Med
; 13(8): e13610, 2021 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34268881
19.
The prevalence of Parkinson's disease in an Arab population, Wadi Ara, Israel.
Isr Med Assoc J
; 12(1): 32-5, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20450126
20.
The Clinical Characteristics of ADHD Diagnosed in Adolescents in Comparison With Younger Children.
J Atten Disord
; 24(8): 1125-1131, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28367712