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1.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet
; 61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734846
2.
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment for nephronophthisis and related ciliopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(18): e2115960119, 2022 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482924
3.
Impairment of chondrogenesis and microfibrillar network in Adamtsl2 deficiency.
FASEB J
; 33(2): 2707-2718, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30303737
4.
Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
Am J Hum Genet
; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21683322
5.
Not all floating-harbor syndrome cases are due to mutations in exon 34 of SRCAP.
Hum Mutat
; 34(1): 88-92, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22965468
6.
Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia.
J Med Genet
; 48(6): 417-21, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21415077
7.
Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients.
Eur J Hum Genet
; 22(11): 1272-7, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24424121
8.
Characterisation of the potential SNARE proteins relevant to milk product release by mouse mammary epithelial cells.
Eur J Cell Biol
; 90(5): 401-13, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21354649
9.
Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome.
Nat Genet
; 44(1): 85-8, 2011 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22158539
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