Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, biochemical, and molecular characterization of mucopolysaccharidosis type III in 34 Egyptian patients.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2354-2363, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596900
2.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769015
3.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449975
4.
ASAH1-related disorders: Description of 15 novel pediatric patients and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 98(6): 598-605, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875576
5.
Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants.
Genet Med
; 18(5): 452-8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312827
6.
Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.
Clin Genet
; 95(4): 537-539, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633340
7.
Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants in young Egyptian patients with alkaptonuria.
Sci Rep
; 13(1): 14374, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658095
8.
Genetic, clinical and biochemical characterization of a large cohort of patients with hyaline fibromatosis syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 209, 2019 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455396
9.
Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 330-339, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29343805
10.
Lysosomal Storage Disorders in Egyptian Children.
Indian J Pediatr
; 83(8): 805-13, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26830282
11.
Inborn errors of metabolism detectable by tandem mass spectrometry in Egypt: The first newborn screening pilot study.
J Med Screen
; 23(3): 124-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26790708
12.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet
; 47(5): 528-34, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25848753
13.
Clinical, neuroimaging, and genetic characteristics of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in Egyptian patients.
Pediatr Neurol
; 50(2): 140-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24315536
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