Detalles de la búsqueda
1.
Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1178-1185, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242396
2.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
3.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
4.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585110
5.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
6.
Case report of congenital neutropenia type 4 with glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 (G6PC3) deficiency.
Clin Case Rep
; 12(2): e8540, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385051
7.
Ellis-van Creveld Syndrome 2 With Novel Partial Exon 11 Deletion: A Case From Saudi Arabia.
Cureus
; 13(9): e17750, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34659963
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