Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous nonsense mutation in SGCA is a common cause of limb-girdle muscular dystrophy in Assiut, Egypt.
Muscle Nerve
; 54(4): 690-5, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26934379
2.
Silencing of drpr leads to muscle and brain degeneration in adult Drosophila.
Am J Pathol
; 184(10): 2653-61, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25111228
3.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22396310
4.
Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores.
Neurogenetics
; 13(2): 115-24, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371254
5.
Molecular diagnosis of hereditary inclusion body myopathy by linkage analysis and identification of a novel splice site mutation in GNE.
BMC Med Genet
; 12: 87, 2011 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21708040
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