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1.
Hereditary cancer testing in a diverse sample across three breast imaging centers.
Breast Cancer Res Treat
; 203(2): 365-372, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37861889
2.
Role of genetic analysis of products of conception and PGT in managing early pregnancy loss.
Reprod Biomed Online
; 49(1): 103738, 2023 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38701633
3.
Maternal Sex Chromosome Aneuploidy Identified through Noninvasive Prenatal Screening: Clinical Profile and Patient Experience.
Am J Perinatol
; 2023 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37433314
4.
Neutropenia in Barth syndrome: characteristics, risks, and management.
Curr Opin Hematol
; 26(1): 6-15, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30451719
5.
Pericentric inversion (Inv) 9 variant-reproductive risk factor or benign finding?
J Assist Reprod Genet
; 36(12): 2557-2561, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31734857
6.
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.
Neurogenetics
; 14(1): 11-22, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23334463
7.
Substrate metabolism during basal and hyperinsulinemic conditions in adolescents and young-adults with Barth syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 91-101, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22580961
8.
Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases.
Neurogenetics
; 13(1): 31-47, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22218741
9.
Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations.
Am J Hum Genet
; 84(6): 780-91, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19500772
10.
The Barth Syndrome Registry: distinguishing disease characteristics and growth data from a longitudinal study.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2726-32, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23045169
11.
Relationship between paternal factors and embryonic aneuploidy of paternal origin.
Fertil Steril
; 118(2): 281-288, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637025
12.
Impaired cardiac reserve and severely diminished skeletal muscle O2 utilization mediate exercise intolerance in Barth syndrome.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 301(5): H2122-9, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21873497
13.
Novel ploidy analysis in ectopic pregnancy.
F S Rep
; 2(1): 67-71, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34223275
14.
Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
; 31(10): 1142-54, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20672375
15.
Overlapping spectra of SMAD4 mutations in juvenile polyposis (JP) and JP-HHT syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 333-9, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20101697
16.
Single-nucleotide polymorphism microarray detects molar pregnancies in 3% of miscarriages.
Fertil Steril
; 112(4): 700-706, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31395308
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Identification of copy number variants associated with BPES-like phenotypes.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-18953567
18.
A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB.
J Med Genet
; 44(2): 89-98, 2007 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16801345
19.
Comparison of cytogenetics and molecular karyotyping for chromosome testing of miscarriage specimens.
Fertil Steril
; 107(4): 1028-1033, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28283267
20.
Incidence of the 22q11.2 deletion in a large cohort of miscarriage samples.
Mol Cytogenet
; 10: 6, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28293297