Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
Clin Genet
; 105(6): 639-654, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374498
2.
Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case series highlighting phenotypic and genotypic diversity in 20 Indian families.
Neurogenetics
; 24(2): 113-127, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36790591
3.
Further evidence of muscle involvement in neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy.
Ann Hum Genet
; 86(2): 94-101, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34878169
4.
Biallelic start loss variant, c.1A > G in GCSH is associated with variant nonketotic hyperglycinemia.
Clin Genet
; 100(2): 201-205, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33890291
5.
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome in an Indian patient with biallelic pathogenic variants in POLR3A.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1602-1605, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559318
6.
Further evidence of biallelic variants in KCNK18 as a cause of intellectual disability and epilepsy with febrile seizure plus.
Clin Dysmorphol
; 32(4): 147-150, 2023 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37195340
7.
De novo variants underlying monogenic syndromes with intellectual disability in a neurodevelopmental cohort from India.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38114583
8.
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology
; 100(6): e603-e615, 2023 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36307226
9.
Second report of SHMT2 related neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104481, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35398349
10.
KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy: report of three Indian families and review of literature.
Clin Dysmorphol
; 31(1): 6-10, 2022 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866617
11.
Further evidence of affected females with a heterozygous variant in FGF13 causing X-linked developmental and epileptic encephalopathy 90.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104403, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34871784
12.
Expanding the electro-clinical phenotype of CARS2associated neuroregression.
Epilepsy Behav Rep
; 16: 100485, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34704010
13.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency due to a novel biallelic missense variant and review of literature.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104266, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161859
14.
Multilocus disease-causing genomic variations for Mendelian disorders: role of systematic phenotyping and implications on genetic counselling.
Eur J Hum Genet
; 29(12): 1774-1780, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34276053
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