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Prenatal ultrasound diagnosis of MYH7 non-compaction cardiomyopathy.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 41(3): 336-9, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22859017
2.
A homozygous mutation in the endothelin-3 gene associated with a combined Waardenburg type 2 and Hirschsprung phenotype (Shah-Waardenburg syndrome).
Nat Genet
; 12(4): 445-7, 1996 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8630503
3.
Distress in partners of individuals diagnosed with or at high risk of developing tumors due to rare hereditary cancer syndromes.
Psychooncology
; 20(6): 631-8, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21384469
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Psychosocial impact of Von Hippel-Lindau disease: levels and sources of distress.
Clin Genet
; 77(5): 483-91, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20184621
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Inflammation and TGF-ß Signaling Differ between Abdominal Aneurysms and Occlusive Disease.
J Cardiovasc Dev Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-31683995
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Familial screening and genetic counselling in hypertrophic cardiomyopathy: the Rotterdam experience.
Neth Heart J
; 15(5): 184-90, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17612681
7.
Familial aggregation of amyotrophic lateral sclerosis, dementia, and Parkinson's disease: evidence of shared genetic susceptibility.
Neurology
; 44(10): 1872-7, 1994 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-7936240
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Cardiac involvement in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-10407858
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Microcephaly, micrognathia, and bird-headed dwarfism: prenatal diagnosis of a Seckel-like syndrome.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-3300331
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Mapping of a new RFLP marker RN1 (DXS369) close to the fragile site FRAXA on Xq27-q28.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-1673306
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Intragenic probe used for diagnostics in fragile X families.
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| MEDLINE | ID: mdl-1605192
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Twin vessels in von Hippel-Lindau disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-3341434
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| MEDLINE | ID: mdl-21700587
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Neth Heart J
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| MEDLINE | ID: mdl-20505798
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Clinical spectrum of ataxia-telangiectasia in adulthood.
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| MEDLINE | ID: mdl-19535770
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Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17661816
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| MEDLINE | ID: mdl-12630951
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DNA probe analysis for carrier detection and prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: a standard diagnostic procedure.
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| MEDLINE | ID: mdl-2879929
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Von Hippel-Lindau disease maps to the region of chromosome 3 associated with renal cell carcinoma.
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| MEDLINE | ID: mdl-2894613
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| MEDLINE | ID: mdl-10382696