Detalles de la búsqueda
1.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
2.
CRELD1 variants are associated with bicuspid aortic valve in Turner syndrome.
Hum Genet
; 142(4): 523-530, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36929416
3.
Variation and correlation in the timing of breeding of North Atlantic seabirds across multiple scales.
J Anim Ecol
; 91(9): 1797-1812, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675093
4.
Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(2): 423-9, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453577
5.
CNV-ROC: A cost effective, computer-aided analytical performance evaluator of chromosomal microarrays.
J Biomed Inform
; 54: 106-13, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25595567
6.
Synthesis of sFlt-1 by platelet-monocyte aggregates contributes to the pathogenesis of preeclampsia.
Am J Obstet Gynecol
; 210(6): 547.e1-7, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24440566
7.
The incredible shrinking puffin: Decreasing size and increasing proportional bill size of Atlantic puffins nesting at Machias Seal Island.
PLoS One
; 19(1): e0295946, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38232078
8.
Microdeletion of 17q22q23.2 encompassing TBX2 and TBX4 in a patient with congenital microcephaly, thyroid duct cyst, sensorineural hearing loss, and pulmonary hypertension.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 418-23, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21271665
9.
Interstitial duplication of 20q11.22q13.11: A case report and review of literature.
Mol Genet Genomic Med
; 9(8): e1755, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34268909
10.
North Atlantic winter cyclones starve seabirds.
Curr Biol
; 31(17): 3964-3971.e3, 2021 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34520704
11.
Maternal coagulation disorders and postpartum hemorrhage.
Clin Obstet Gynecol
; 53(1): 252-64, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20142661
12.
Candidate modifier genes for immune function in 22q11.2 deletion syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1057, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31830774
13.
RABL6A Is an Essential Driver of MPNSTs that Negatively Regulates the RB1 Pathway and Sensitizes Tumor Cells to CDK4/6 Inhibitors.
Clin Cancer Res
; 26(12): 2997-3011, 2020 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32086342
14.
Quantifying and addressing the prevalence and bias of study designs in the environmental and social sciences.
Nat Commun
; 11(1): 6377, 2020 12 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33311448
15.
Evaluation of multiple putative risk alleles within the 15q13.3 region for genetic generalized epilepsy.
Epilepsy Res
; 117: 70-3, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26421493
16.
Urethral sphincter morphology in women with detrusor instability.
Obstet Gynecol
; 99(1): 63-8, 2002 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-11777512
17.
Excessive daytime sleepiness and driving: regulations for road safety.
Clin Med (Lond)
; 4(5): 454-6, 2004.
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| MEDLINE | ID: mdl-15536877
18.
RABL6A promotes G1-S phase progression and pancreatic neuroendocrine tumor cell proliferation in an Rb1-dependent manner.
Cancer Res
; 74(22): 6661-70, 2014 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25273089
19.
Progesterone receptor genotype, family history, and spontaneous preterm birth.
Obstet Gynecol
; 115(4): 765-770, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20308837
20.
Driving restrictions after stroke: doctors' awareness of DVLA guidelines and advice given to patients.
Clin Med (Lond)
; 3(2): 187, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12737387