Detalles de la búsqueda
1.
Correction to: Structural modeling of a novel TERC variant in a patient with aplastic anemia and short telomeres.
Ann Hematol
; 98(3): 809, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552465
2.
Structural modeling of a novel TERC variant in a patient with aplastic anemia and short telomeres.
Ann Hematol
; 98(3): 805-807, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980875
3.
Severe Bartter syndrome type 1: Prompt postnatal management thanks to antenatal identification of SLC12A1 pathogenic variants.
Arch Pediatr
; 29(7): 530-533, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36058813
4.
Novel and recurrent p14 mutations in Italian familial melanoma.
Clin Genet
; 77(6): 581-6, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20132244
5.
Molecular characterization of 6 unrelated Italian patients with 5alpha-reductase type 2 deficiency.
J Androl
; 29(1): 20-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17609295
6.
Homozygous p.M172K mutation of the TFR2 gene in an Italian family with type 3 hereditary hemochromatosis and early onset iron overload.
Haematologica
; 91(8 Suppl): ECR33, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16923517
7.
HAMP gene mutation c.208T>C (p.C70R) identified in an Italian patient with severe hereditary hemochromatosis.
Hum Mutat
; 23(4): 400, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15024747
8.
Four novel MSH2 and MLH1 frameshift mutations and occurrence of a breast cancer phenocopy in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Hum Mutat
; 17(6): 521, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11385712
9.
Allelic distribution of CCR5 and CCR2 genes in an Italian population sample.
AIDS Res Hum Retroviruses
; 16(2): 99-101, 2000 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10659048
10.
46,XX,der(2)t(2;10)(2pter-->2q37::10p13-->10pter)[127]/45,X,der(2)t(2;10) (2pter-->2q37::10p13-->10pter)[23]. Karyotype-phenotype correlation and genetic counselling in complex karyotypes.
Genet Couns
; 10(4): 351-8, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10631922
11.
CCR2 and CCR5 gene polymorphisms in children with recurrent respiratory infections.
Respir Med
; 95(5): 430-2, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11392587
12.
[New orientations in the diagnosis and therapy of headache in children]. / Nuovi orientamenti nella diagnosi e terapia delle cefalee infantili.
Clin Ter
; 106(6): 457-65, 1983 Sep 30.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6641107
13.
Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth.
Am J Med Genet A
; 134(3): 247-53, 2005 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15742365
14.
Clinical management and molecular cytogenetic characterization in a 45,X/46,X,idic(Yp) patient with severe hypospadia.
J Pediatr Surg
; 38(8): 1258-62, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12891509
15.
CDKN2A/CDK4 molecular study on 155 Italian subjects with familial and/or primary multiple melanoma.
Pigment Cell Melanoma Res
; 21(2): 209-11, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18363633
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