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1.
Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 500-513, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26942284
2.
SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families.
Neurodegener Dis
; 17(4-5): 208-212, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28558379
3.
TREM2 variants in Alzheimer's disease.
N Engl J Med
; 368(2): 117-27, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23150934
4.
Common polygenic variation enhances risk prediction for Alzheimer's disease.
Brain
; 138(Pt 12): 3673-84, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26490334
5.
Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.
Brain
; 137(Pt 9): 2480-92, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24993959
6.
The p.A382T TARDBP gene mutation in Sardinian patients affected by Parkinson's disease and other degenerative parkinsonisms.
Neurogenetics
; 14(2): 161-6, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23546887
7.
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72.
Brain
; 135(Pt 3): 784-93, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22366794
8.
NeuroBooster Array: A Genome-Wide Genotyping Platform to Study Neurological Disorders Across Diverse Populations.
medRxiv
; 2023 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37986980
9.
ALS/FTD phenotype in two Sardinian families carrying both C9ORF72 and TARDBP mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(7): 730-3, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22550220
10.
Systematic review and UK-based study of PARK2 (parkin), PINK1, PARK7 (DJ-1) and LRRK2 in early-onset Parkinson's disease.
Mov Disord
; 27(12): 1522-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22956510
11.
A molecular analysis of individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1) and optic pathway gliomas (OPGs), and an assessment of genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 48(4): 256-60, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21278392
12.
Repeat expansion in C9ORF72 in Alzheimer's disease.
N Engl J Med
; 366(3): 283-4, 2012 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22216764
13.
Perry syndrome due to the DCTN1 G71R mutation: a distinctive levodopa responsive disorder with behavioral syndrome, vertical gaze palsy, and respiratory failure.
Mov Disord
; 25(6): 767-70, 2010 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20437543
14.
Analysis of copy number variation using quantitative interspecies competitive PCR.
Nucleic Acids Res
; 36(17): e112, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18697816
15.
Fluorouracil sensitivity in a head and neck squamous cell carcinoma with a somatic DPYD structural variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(1)2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31871216
16.
Pan-cancer analysis of advanced patient tumors reveals interactions between therapy and genomic landscapes.
Nat Cancer
; 1(4): 452-468, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35121966
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Blepharospasm: A genetic screening study in 132 patients.
Parkinsonism Relat Disord
; 64: 315-318, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30956059
18.
Base excision repair deficiency signatures implicate germline and somatic MUTYH aberrations in pancreatic ductal adenocarcinoma and breast cancer oncogenesis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(2)2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30833417
19.
Transcriptomic profiling of the human brain reveals that altered synaptic gene expression is associated with chronological aging.
Sci Rep
; 7(1): 16890, 2017 12 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29203886
20.
The Correlation between Inflammatory Biomarkers and Polygenic Risk Score in Alzheimer's Disease.
J Alzheimers Dis
; 56(1): 25-36, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27911318