Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041679
3.
Hereditary spastic paraparesis presenting as cerebral palsy due to ADD3 variant with mechanistic insight provided by a Drosophila γ-adducin model.
Clin Genet
; 102(6): 494-502, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36046955
4.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660661
5.
Novel deletion of lysine 7 expands the clinical, histopathological and genetic spectrum of TPM2-related myopathies.
Brain
; 136(Pt 2): 508-21, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23413262
6.
Risdiplam in Spinal Muscular Atrophy: Safety Profile and Use Through The Early Access to Medicine Scheme for the Paediatric Cohort in Great Britain.
J Neuromuscul Dis
; 11(2): 361-368, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38189761
7.
Efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy type 1: real-world evidence from 6 infusion centres in the United Kingdom.
Lancet Reg Health Eur
; 37: 100817, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38169987
8.
COL4A1-related disease: raised creatine kinase and cerebral calcification as useful pointers.
Neuropediatrics
; 43(5): 283-8, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22932948
9.
Inflammatory Myositis Secondary to Anti-Retroviral Therapy in a Child; Case Report and Review of the Literature.
J Neuromuscul Dis
; 8(6): 1089-1095, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34151853
10.
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1384-1395, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33594261
11.
RHOBTB2 Mutations Expand the Phenotypic Spectrum of Alternating Hemiplegia of Childhood.
Neurology
; 96(11): e1539-e1550, 2021 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33504645
12.
Clinical and Genetic Features in a Series of Eight Unrelated Patients with Neuropathy Due to Glycyl-tRNA Synthetase (GARS) Variants.
J Neuromuscul Dis
; 7(2): 137-143, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31985473
13.
A novel de novo ACTA1 variant in a patient with nemaline myopathy and mitochondrial Complex I deficiency.
Neuromuscul Disord
; 30(2): 159-164, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32005493
14.
Suboptimal glycemic control among subjects with diabetes mellitus in India: a subset analysis of cross-sectional wave-7 (2016) data from the International Diabetes Management Practices Study (IDMPS).
Ther Adv Endocrinol Metab
; 11: 2042018820937217, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32647562
15.
cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing.
Nat Genet
; 52(12): 1364-1372, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33230297
16.
Static and Dynamic Synthesis of Bengali and Devanagari Signatures.
IEEE Trans Cybern
; 48(10): 2896-2907, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28961136
17.
Men with Duchenne muscular dystrophy and end of life planning.
Neuromuscul Disord
; 27(1): 38-44, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27816330
18.
A study to evaluate the prevalence of hypogonadism in Indian males with Type-2 diabetes mellitus.
Indian J Endocrinol Metab
; 21(1): 64-70, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28217500
19.
Transgender Endocrinology.
Indian J Endocrinol Metab
; 24(2): 126-127, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32699776
20.
Delayed and severe but transient Tourette syndrome after head injury.
Pediatr Neurol
; 27(4): 314-7, 2002 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12435574