Detalles de la búsqueda
1.
Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants.
Hum Genomics
; 17(1): 91, 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798624
2.
Actionable pharmacogenetic variants in Hong Kong Chinese exome sequencing data and projected prescription impact in the Hong Kong population.
PLoS Genet
; 17(2): e1009323, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600428
3.
Perception of personalized medicine, pharmacogenomics, and genetic testing among undergraduates in Hong Kong.
Hum Genomics
; 15(1): 54, 2021 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34407885
4.
Infrapatellar fat pad adipose-derived stem cells co-cultured with articular chondrocytes from osteoarthritis patients exhibit increased chondrogenic gene expression.
Cell Commun Signal
; 20(1): 17, 2022 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35151341
5.
Probiotic supplementation demonstrates therapeutic potential in treating gut dysbiosis and improving neurocognitive function in age-related dementia.
Eur J Nutr
; 61(4): 1701-1734, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35001217
6.
Mendelian Randomization Studies of Lifestyle-Related Risk Factors for Osteoarthritis: A PRISMA Review and Meta-Analysis.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233208
7.
Actionable secondary findings in 1116 Hong Kong Chinese based on exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(6): 637-641, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33223521
8.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32907636
9.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
10.
The association between alcohol consumption and osteoarthritis: a meta-analysis and meta-regression of observational studies.
Rheumatol Int
; 41(9): 1577-1591, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33745000
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Understanding and perception of direct-to-consumer genetic testing in Hong Kong.
J Genet Couns
; 30(6): 1640-1648, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938075
12.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
13.
Phenotypic and mutational spectrum of 21 Chinese patients with Alström syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 279-288, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755649
14.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817854
15.
Genetic landscape of RASopathies in Chinese: Three decades' experience in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 208-217, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30896080
16.
Paternal uniparental disomy of chromosome 19 in a pair of monochorionic diamniotic twins with dysmorphic features and developmental delay.
J Med Genet
; 55(12): 847-852, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30007940
17.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32763190
18.
Asthma subtypes and risk of cardiovascular disease: A Mendelian randomization study.
Pediatr Allergy Immunol
; 34(7): e13987, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37492908
19.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328118
20.
Reply: MN1 gene loss-of-function mutation causes cleft palate in a pedigree.
Brain
; 144(2): e19, 2021 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33351141