Detalles de la búsqueda
1.
Actionable pharmacogenetic variants in Hong Kong Chinese exome sequencing data and projected prescription impact in the Hong Kong population.
PLoS Genet
; 17(2): e1009323, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600428
2.
Perception of personalized medicine, pharmacogenomics, and genetic testing among undergraduates in Hong Kong.
Hum Genomics
; 15(1): 54, 2021 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407885
3.
Actionable secondary findings in 1116 Hong Kong Chinese based on exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(6): 637-641, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33223521
4.
Paternal uniparental disomy of chromosome 19 in a pair of monochorionic diamniotic twins with dysmorphic features and developmental delay.
J Med Genet
; 55(12): 847-852, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30007940
5.
A case of prenatal isolated talipes and 22q11.2 deletion syndrome-an important chromosomal disorder missed by noninvasive prenatal screening.
Prenat Diagn
; 38(5): 376-378, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473648
6.
Functional Evaluation and Genetic Landscape of Children and Young Adults Referred for Assessment of Bronchiectasis.
Front Genet
; 13: 933381, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36003331
7.
Application of Prenatal Whole Exome Sequencing for Structural Congenital Anomalies-Experience from a Local Prenatal Diagnostic Laboratory.
Healthcare (Basel)
; 10(12)2022 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36554045
8.
Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 7(1): 23, 2022 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314707
9.
Exome sequencing in paediatric patients with movement disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 32, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33446253
10.
Evaluating the Clinical Utility of Genome Sequencing for Cytogenetically Balanced Chromosomal Abnormalities in Prenatal Diagnosis.
Front Genet
; 11: 620162, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33584815
11.
Monoallelic Mutations in CC2D1A Suggest a Novel Role in Human Heterotaxy and Ciliary Dysfunction.
Circ Genom Precis Med
; 13(6): e003000, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33196317
12.
Cell lineage-specific genome-wide DNA methylation analysis of patients with paediatric-onset systemic lupus erythematosus.
Epigenetics
; 14(4): 341-351, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806140
13.
Exome sequencing identifies molecular diagnosis in children with drug-resistant epilepsy.
Epilepsia Open
; 4(1): 63-72, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868116
14.
Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 4: 18, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31396399
15.
Identification of mutations in the PI3K-AKT-mTOR signalling pathway in patients with macrocephaly and developmental delay and/or autism.
Mol Autism
; 8: 66, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296277
16.
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of Chinese Patients with Systemic Lupus Erythematosus Identified Hypomethylation in Genes Related to the Type I Interferon Pathway.
PLoS One
; 12(1): e0169553, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28085900
17.
Use of clinical chromosomal microarray in Chinese patients with autism spectrum disorder-implications of a copy number variation involving DPP10.
Mol Autism
; 8: 31, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28670437
18.
Prevalence of silent kidney disease in Hong Kong: the screening for Hong Kong Asymptomatic Renal Population and Evaluation (SHARE) program.
Kidney Int Suppl
; (94): S36-40, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15752237
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