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1.
MRI and (1)H-MRS in adenosine kinase deficiency.
Neuroradiology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26993811
2.
Zellweger syndrome caused by PEX13 deficiency: report of two novel mutations.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1219-23, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19449432
3.
Carnitine transporter defect due to a novel mutation in the SLC22A5 gene presenting with peripheral neuropathy.
J Inherit Metab Dis
; 27(6): 778-80, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15617188
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