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NUP214 deficiency causes severe encephalopathy and microcephaly in humans.
Hum Genet
; 138(3): 221-229, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30758658
2.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561787
3.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30295347
4.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28940506
5.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28600779
6.
Extending the mutation spectrum for Galloway-Mowat syndrome to include homozygous missense mutations in the WDR73 gene.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 992-8, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27001912
7.
Adenosine kinase deficiency: expanding the clinical spectrum and evaluating therapeutic options.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 273-83, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26642971
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Diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease in the Middle East and North Africa region: consensus recommendations from an expert group.
BMC Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26471939
9.
Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of cases in Kuwait with novel variants.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 271, 2023 09 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-37670342
10.
Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 388, 2022 10 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-36303251
11.
A Middle Eastern Founder Mutation Expands the Genotypic and Phenotypic Spectrum of Mitochondrial MICU1 Deficiency: A Report of 13 Patients.
JIMD Rep
; 43: 79-83, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721912
12.
Genetic, clinical and biochemical characterization of a large cohort of patients with hyaline fibromatosis syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 209, 2019 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455396
13.
Correction: Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 365, 2023 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-37996946
14.
Guidelines for acute management of hyperammonemia in the Middle East region.
Ther Clin Risk Manag
; 12: 479-87, 2016.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27099506
15.
Dopamine-Responsive Growth-Hormone Deficiency and Central Hypothyroidism in Sepiapterin Reductase Deficiency.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-26006722
16.
Analysis of methylcitrate in dried blood spots by liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
JIMD Rep
; 16: 65-73, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24997714
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Distinct features of congenital disorder of glycosylation type IIx in Kuwait: a case report.
J Child Neurol
; 27(2): 222-4, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21960674
18.
Idiopathic infantile arterial calcification and persistent pulmonary hypertension.
Am J Perinatol
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| MEDLINE | ID: mdl-15838744
19.
6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency with mild hyperphenylalaninemia.
Ann Neurol
; 58(1): 164-7, 2005 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15984017
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