Detalles de la búsqueda
1.
Comparative study of PRPH2 D2 loop mutants reveals divergent disease mechanism in rods and cones.
Cell Mol Life Sci
; 80(8): 214, 2023 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466729
2.
Absence of retbindin blocks glycolytic flux, disrupts metabolic homeostasis, and leads to photoreceptor degeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(6)2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526685
3.
Prph2 disease mutations lead to structural and functional defects in the RPE.
FASEB J
; 36(5): e22284, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344225
4.
Syntaxin 3 is essential for photoreceptor outer segment protein trafficking and survival.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(34): 20615-20624, 2020 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778589
5.
Photoreceptor Disc Enclosure Is Tightly Controlled by Peripherin-2 Oligomerization.
J Neurosci
; 41(16): 3588-3596, 2021 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707293
6.
ROM1 contributes to phenotypic heterogeneity in PRPH2-associated retinal disease.
Hum Mol Genet
; 29(16): 2708-2722, 2020 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32716032
7.
Novel molecular mechanisms for Prph2-associated pattern dystrophy.
FASEB J
; 34(1): 1211-1230, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31914632
8.
Retbindin: A riboflavin Binding Protein, Is Critical for Photoreceptor Homeostasis and Survival in Models of Retinal Degeneration.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33138244
9.
Correction: Comparative study of PRPH2 D2 loop mutants reveals divergent disease mechanism in rods and cones.
Cell Mol Life Sci
; 80(10): 290, 2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37698644
10.
Ablation of the riboflavin-binding protein retbindin reduces flavin levels and leads to progressive and dose-dependent degeneration of rods and cones.
J Biol Chem
; 292(51): 21023-21034, 2017 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29079576
11.
Effective intravitreal gene delivery to retinal pigment epithelium with hyaluronic acid nanospheres.
Mol Ther Nucleic Acids
; 35(2): 102222, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38868364
12.
Downregulation of rhodopsin is an effective therapeutic strategy in ameliorating peripherin-2-associated inherited retinal disorders.
Nat Commun
; 15(1): 4756, 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834544
13.
The usherin mutation c.2299delG leads to its mislocalization and disrupts interactions with whirlin and VLGR1.
Nat Commun
; 14(1): 972, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810733
14.
ROM1 is redundant to PRPH2 as a molecular building block of photoreceptor disc rims.
Elife
; 122023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991486
15.
ROM1 is redundant to PRPH2 as a molecular building block of photoreceptor disc rims.
bioRxiv
; 2023 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37693615
16.
Riboflavin deficiency leads to irreversible cellular changes in the RPE and disrupts retinal function through alterations in cellular metabolic homeostasis.
Redox Biol
; 54: 102375, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35738087
17.
Co-Injection of Sulfotyrosine Facilitates Retinal Uptake of Hyaluronic Acid Nanospheres Following Intravitreal Injection.
Pharmaceutics
; 13(9)2021 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34575586
18.
The Interplay between Peripherin 2 Complex Formation and Degenerative Retinal Diseases.
Cells
; 9(3)2020 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32213850
19.
Photoreceptor Disc Enclosure Occurs in the Absence of Normal Peripherin-2/rds Oligomerization.
Front Cell Neurosci
; 14: 92, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32410962
20.
Elimination of a Retinal Riboflavin Binding Protein Exacerbates Degeneration in a Model of Cone-Rod Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(6): 17, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516403