Detalles de la búsqueda
1.
Juvenile Hemochromatosis With Non-transfused Hemolytic Anemia Caused by a De Novo PIEZO1 Gene Mutation.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(4): e510-e513, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36898020
2.
Spontaneous Regression of Pulmonary Nodules Presenting as Epstein-Barr Virus-related Atypical Infectious Mononucleosis.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(5): e162-5, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27123664
3.
Sporadic Epstein syndrome with macrothrombocytopenia, sensorineural hearing loss and renal failure.
Pediatr Int
; 57(5): 977-81, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387855
4.
Chronic Nonbacterial Osteomyelitis of the Jaw in a 3-Year-Old Girl.
Pediatr Rep
; 15(1): 209-214, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976723
5.
Difficulty in controlling heavy menstrual bleeding at menarche in a patient with Glanzmann's thrombasthenia.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 32(2): 155-158, 2021 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33196513
6.
Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion associated with Streptococcus sanguinis sepsis.
Pediatr Rep
; 10(1): 7424, 2018 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721246
7.
Illegitimate translation causes unexpected gene expression from on-target out-of-frame alleles created by CRISPR-Cas9.
Sci Rep
; 6: 39608, 2016 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000783
8.
Mild Encephalopathy with Reversible Lesions in the Splenium of Corpus Callosum and Bilateral Cerebral Deep White Matter in Identical Twins.
Pediatr Rep
; 8(3): 6615, 2016 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27777703
9.
The mouse polydactylous mutation, luxate (lx), causes anterior shift of the anteroposterior border in the developing hindlimb bud.
Int J Dev Biol
; 46(7): 975-82, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12455637
10.
Neonatal Sweet's Syndrome Associated with Rectovestibular Fistula with Normal Anus.
Pediatr Rep
; 7(2): 5858, 2015 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26266031
11.
Corrigendum to "Gitelman Syndrome in a School Boy Who Presented with Generalized Convulsion and Had a R642H/R642W Mutation in the SLC12A3 Gene".
Case Rep Pediatr
; 2015: 853523, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25815233
12.
T396I mutation of mouse Sufu reduces the stability and activity of Gli3 repressor.
PLoS One
; 10(3): e0119455, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25760946
13.
Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients.
Hum Mutat
; 22(1): 24-34, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12815590
14.
ß-CateninC429S mice exhibit sterility consequent to spatiotemporally sustained Wnt signalling in the internal genitalia.
Sci Rep
; 4: 6959, 2014 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25376241
15.
Gitelman Syndrome in a School Boy Who Presented with Generalized Convulsion and Had a R642H/R642W Mutation in the SLC12A3 Gene.
Case Rep Pediatr
; 2014: 279389, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25140267
16.
Antagonistic and cooperative actions of Kif7 and Sufu define graded intracellular Gli activities in Hedgehog signaling.
PLoS One
; 7(11): e50193, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23166838
17.
Mouse mutagenesis and disease models for neuropsychiatric disorders.
Curr Top Behav Neurosci
; 7: 1-35, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21298381
18.
ENU-based gene-driven mutagenesis in the mouse: a next-generation gene-targeting system.
Exp Anim
; 59(5): 537-48, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21030782
19.
Next-generation gene targeting in the mouse for functional genomics.
BMB Rep
; 42(6): 315-23, 2009 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19558788
20.
The kinesin protein Kif7 is a critical regulator of Gli transcription factors in mammalian hedgehog signaling.
Sci Signal
; 2(76): ra29, 2009 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19549984