Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy.
J Hum Genet
; 63(7): 803-810, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29636544
2.
Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1438-1442, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696806
3.
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1.
Am J Med Genet A
; 176(3): 668-675, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341480
4.
Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: Case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis.
Neuro Endocrinol Lett
; 37(4): 269-276, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27857042
5.
Spectrum and frequency of SLC26A4 mutations among Czech patients with early hearing loss with and without Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA).
Ann Hum Genet
; 74(4): 299-307, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20597900
6.
Polycystic kidney and hepatic disease with mental retardation and hand anomalies in three siblings.
Pediatr Nephrol
; 24(7): 1409-12, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19011905
7.
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 92, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31046801
8.
Some ADHD polymorphisms (in genes DAT1, DRD2, DRD3, DBH, 5-HTT) in case-control study of 100 subjects 6-10 age.
Neuro Endocrinol Lett
; 29(2): 246-51, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18404133
9.
A novel Czech kindred with familial medullary thyroid carcinoma and Hirschsprung's disease.
J Pediatr Surg
; 40(6): e1-6, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15991157
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