Detalles de la búsqueda
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High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2599-2604, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792504
2.
Noonan syndrome patients beyond the obvious phenotype: A potential unfavorable metabolic profile.
Am J Med Genet A
; 185(3): 774-780, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33382187
3.
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 896-911, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128510
4.
Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing.
J Pediatr
; 215: 192-198, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630891
5.
Growth Hormone Treatment for Short Children Born Small for Gestational Age.
Pediatr Endocrinol Rev
; 16(Suppl 1): 105-112, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30378788
6.
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.
J Med Genet
; 52(6): 413-21, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795793
7.
Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2952-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25124994
8.
Growth standards of patients with Noonan and Noonan-like syndromes with mutations in the RAS/MAPK pathway.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2700-6, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887833
9.
KRAS gene mutations in Noonan syndrome familial cases cluster in the vicinity of the switch II region of the G-domain: report of another family with metopic craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1178-84, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488932
10.
Autoimmune disease and multiple autoantibodies in 42 patients with RASopathies.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1077-82, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488759
11.
Delayed Puberty Phenotype Observed in Noonan Syndrome Is More Pronounced in Girls than Boys.
Horm Res Paediatr
; 95(1): 51-61, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35176743
12.
Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature.
Endocr Connect
; 11(12)2022 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373817
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Activation of the MAPK pathway (RASopathies) and partial growth hormone insensitivity.
Mol Cell Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33011209
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Adult Height in 299 Patients with Turner Syndrome with or without Growth Hormone Therapy: Results and Literature Review.
Horm Res Paediatr
; 94(1-2): 63-70, 2021.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34134112
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Genetic investigation of patients with tall stature.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31751304
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Noonan syndrome and related disorders: a review of clinical features and mutations in genes of the RAS/MAPK pathway.
Horm Res
; 71(4): 185-93, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19258709
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Can the insulin sensitivity index (ISI) in association with insulin-like growth factor binding protein-1 identify insulin resistance early in overweight children?
J Pediatr Endocrinol Metab
; 22(4): 353-61, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19554810
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Abnormal growth in noonan syndrome: the challenge of optimal therapy.
Pediatr Endocrinol Rev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19550387
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Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature.
J Clin Endocrinol Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30602027
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Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature.
Horm Res Paediatr
; 92(2): 115-123, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31715605