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Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108363, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452608
2.
SSADH Variants Increase Susceptibility of U87 Cells to Mitochondrial Pro-Oxidant Insult.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32575506
3.
Novel mutations in two unrelated Italian patients with SSADH deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(5): 1515-1518, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267348
4.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: The combination of a novel ALDH5A1 gene mutation and a missense SNP strongly affects SSADH enzyme activity and stability.
Mol Genet Metab
; 124(3): 210-215, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895405
5.
SSADH deficiency in an Italian family: a novel ALDH5A1 gene mutation affecting the succinic semialdehyde substrate binding site.
Metab Brain Dis
; 32(5): 1383-1388, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28664505
6.
Alcohol use disorder and GABAB receptor gene polymorphisms in an Italian sample: haplotype frequencies, linkage disequilibrium and association studies.
Ann Hum Biol
; 44(4): 384-388, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28118741
7.
Genetic aspects underlying the normocalcemic and hypercalcemic phenotypes of primary hyperparathyroidism.
Endocrine
; 82(3): 646-653, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37651007
8.
Hydroxytyrosol Counteracts Triple Negative Breast Cancer Cell Dissemination via Its Copper Complexing Properties.
Biology (Basel)
; 12(11)2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37998036
9.
Comparative genomics of aldehyde dehydrogenase 5a1 (succinate semialdehyde dehydrogenase) and accumulation of gamma-hydroxybutyrate associated with its deficiency.
Hum Genomics
; 3(2): 106-20, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19164088
10.
Polymorphic Genetic Markers of the GABA Catabolism Pathway in Alzheimer's Disease.
J Alzheimers Dis
; 77(1): 301-311, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32804142
11.
Signs of continental ancestry in urban populations of Peru through autosomal STR loci and mitochondrial DNA typing.
PLoS One
; 13(7): e0200796, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30020992
12.
Succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency: Molecular analysis in a South American family.
J Inherit Metab Dis
; 29(4): 587, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16788854
13.
Mutational spectrum of the succinate semialdehyde dehydrogenase (ALDH5A1) gene and functional analysis of 27 novel disease-causing mutations in patients with SSADH deficiency.
Hum Mutat
; 22(6): 442-50, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14635103
14.
Succinic semialdehyde dehydrogenase: biochemical-molecular-clinical disease mechanisms, redox regulation, and functional significance.
Antioxid Redox Signal
; 15(3): 691-718, 2011 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20973619
15.
A human derived SSADH coding variant is replacing the ancestral allele shared with primates.
Ann Hum Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17381057
16.
SSADH variation in primates: intra- and interspecific data on a gene with a potential role in human cognitive functions.
J Mol Evol
; 63(1): 54-68, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16786440
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Structure of human succinic semialdehyde dehydrogenase gene: identification of promoter region and alternatively processed isoforms.
Mol Genet Metab
; 76(4): 348-62, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12208142
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Arch. pediatr. Urug
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Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-694240
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Human Y-Chromosomal Dinucleotide Haplotypes In Europe, North Africa and West Asia Reveal Specific Patterns Of Geographical Distribution.
Indian J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-159834
20.
Deficit de succínico semialdehído deshidrogenosa. Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay / Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Arch. pediatr. Urug
; 77: 368-72, dic. 2006. ilus
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| BVSNACUY | ID: bnu-13926
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