Detalles de la búsqueda
1.
A clinical laboratory's experience using GeneMatcher-Building stronger gene-disease relationships.
Hum Mutat
; 43(6): 765-771, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181961
2.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820033
3.
Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data.
Pharmacogenomics J
; 21(2): 251-261, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33462347
4.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293986
5.
How does a Social and Behavioral Change Communication Intervention Predict Menstrual Health and Hygiene Management: A Cross-Sectional Study.
BMC Public Health
; 19(1): 1039, 2019 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31375074
6.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193635
7.
Genome-Wide Association and Trans-ethnic Meta-Analysis for Advanced Diabetic Kidney Disease: Family Investigation of Nephropathy and Diabetes (FIND).
PLoS Genet
; 11(8): e1005352, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26305897
8.
Publisher Correction: Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data.
Pharmacogenomics J
; 22(5-6): 308, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36171418
9.
Encoded Exposure and Social Norms in Entertainment-Education.
J Health Commun
; 22(1): 66-74, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28060582
10.
MAP2K3 is associated with body mass index in American Indians and Caucasians and may mediate hypothalamic inflammation.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4438-49, 2013 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23825110
11.
Development of a comprehensive cardiovascular disease genetic risk assessment test.
medRxiv
; 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38766118
12.
Community-Based Approaches to Increase COVID-19 Vaccine Uptake and Demand: Lessons Learned from Four UNICEF-Supported Interventions.
Vaccines (Basel)
; 11(7)2023 Jun 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-37514996
13.
De Novo ATP1A1 Variants in an Early-Onset Complex Neurodevelopmental Syndrome.
Neurology
; 98(11): 440-445, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35110381
14.
Expanding the Phenotype of TUBB2A-Related Tubulinopathy: Three Cases of a Novel, Heterozygous TUBB2A Pathogenic Variant p.Gly98Arg.
Mol Syndromol
; 12(1): 33-40, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33776625
15.
Genotypes at rs2844682 and rs3909184 have no clinical value in identifying HLA-B*15:02 carriers.
Eur J Clin Pharmacol
; 71(8): 1021-3, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26036218
16.
Phenotypic and Imaging Spectrum Associated With WDR45.
Pediatr Neurol
; 109: 56-62, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32387008
17.
Genome-wide linkage scans for type 2 diabetes mellitus in four ethnically diverse populations-significant evidence for linkage on chromosome 4q in African Americans: the Family Investigation of Nephropathy and Diabetes Research Group.
Diabetes Metab Res Rev
; 25(8): 740-7, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19795399
18.
Meta-analysis of genome-wide linkage studies of quantitative lipid traits in families ascertained for type 2 diabetes.
Diabetes
; 56(3): 890-6, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17327462
19.
Frequency of CYP2D6 Alleles Including Structural Variants in the United States.
Front Pharmacol
; 9: 305, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29674966
20.
Identity-by-Descent Mapping Identifies Major Locus for Serum Triglycerides in Amerindians Largely Explained by an APOC3 Founder Mutation.
Circ Cardiovasc Genet
; 10(6)2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29237685