Detalles de la búsqueda
1.
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
2.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
3.
Hermansky-Pudlak syndrome: Mutation update.
Hum Mutat
; 41(3): 543-580, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898847
4.
Mutations in GET4 disrupt the transmembrane domain recognition complex pathway.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1037-1045, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32395830
5.
A comprehensive, multidisciplinary, precision medicine approach to discover effective therapy for an undiagnosed, progressive, fibroinflammatory disease.
Transl Res
; 215: 31-40, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520587
6.
Rationale and Design for a Phase 1 Study of N-Acetylmannosamine for Primary Glomerular Diseases.
Kidney Int Rep
; 4(10): 1454-1462, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31701055
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