Detalles de la búsqueda
1.
Genomic testing for suspected monogenic kidney disease in children and adults: A health economic evaluation.
Genet Med
; 25(11): 100942, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489581
2.
Clinical spectrum, prognosis and estimated prevalence of DNAJB11-kidney disease.
Kidney Int
; 98(2): 476-487, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631624
3.
Population data improves variant interpretation in autosomal dominant polycystic kidney disease.
Genet Med
; 21(6): 1425-1434, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30369598
4.
Response to Lombardi and Mesnard.
Genet Med
; 26(1): 100989, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777873
5.
Increased Diagnostic Yield of Spastic Paraplegia with or Without Cerebellar Ataxia Through Whole-Genome Sequencing.
Cerebellum
; 18(4): 781-790, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104286
6.
Beyond DNA sequencing: genetic kidney disorders related to altered splicing.
Nephrol Dial Transplant
; 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38289833
7.
Use of Whole-Genome Sequencing for Mitochondrial Disease Diagnosis.
Neurology
; 99(7): e730-e742, 2022 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35641312
8.
Genomic diagnostics in polycystic kidney disease: an assessment of real-world use of whole-genome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 760-770, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437033
9.
Expanding the spectrum of PEX16 mutations and novel insights into disease mechanisms.
Mol Genet Metab Rep
; 16: 46-51, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30094183
10.
Whole-genome sequencing overcomes pseudogene homology to diagnose autosomal dominant polycystic kidney disease.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1584-1590, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27165007
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