Detalles de la búsqueda
1.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310273
2.
COST Actions: fostering collaborative research for rare diseases.
Lancet Neurol
; 18(11): 989-991, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609208
3.
Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates caused by GFPT1 mutations.
J Neurol
; 259(5): 838-50, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21975507
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