Detalles de la búsqueda
1.
Vitamin D receptor mutations in patients with hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets.
Mol Genet Metab
; 111(1): 33-40, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24246681
2.
Report of two unrelated patients with hereditary vitamin D resistant rickets due to the same novel mutation in the vitamin D receptor.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(9-10): 793-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22145479
3.
Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets with alopecia resulting from a novel missense mutation in the DNA-binding domain of the vitamin D receptor.
Mol Genet Metab
; 99(1): 72-9, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19815438
4.
Two new unrelated cases of hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets with alopecia resulting from the same novel nonsense mutation in the vitamin D receptor gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(8): 843-50, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21073129
5.
The role of insulin-like growth factor binding protein-3 in the growth inhibitory actions of androgens in LNCaP human prostate cancer cells.
Int J Cancer
; 122(3): 558-66, 2008 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17918155
6.
Growth inhibitory concentrations of androgens up-regulate insulin-like growth factor binding protein-3 expression via an androgen response element in LNCaP human prostate cancer cells.
Endocrinology
; 147(10): 4599-607, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16825320
7.
Enhanced coactivator binding and transcriptional activation of mutant vitamin D receptors from patients with hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets by phosphorylation and vitamin D analogs.
J Bone Miner Res
; 20(9): 1680-91, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16059639
8.
Identification of a functional vitamin D response element in the human insulin-like growth factor binding protein-3 promoter.
Mol Endocrinol
; 18(5): 1109-19, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14963110
9.
A novel mutation in helix 12 of the vitamin D receptor impairs coactivator interaction and causes hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets without alopecia.
Mol Endocrinol
; 16(11): 2538-46, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12403843
10.
A unique insertion/substitution in helix H1 of the vitamin D receptor ligand binding domain in a patient with hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets.
J Bone Miner Res
; 19(6): 1018-24, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15190891
11.
Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D resistant rickets due to a mutation causing multiple defects in vitamin D receptor function.
Endocrinology
; 145(11): 5106-14, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15308610
12.
Cell-autonomous regulation of brown fat identity gene UCP1 by unliganded vitamin D receptor.
Mol Endocrinol
; 27(10): 1632-42, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23906633
13.
Genetic disorders and defects in vitamin D action.
Rheum Dis Clin North Am
; 38(1): 93-106, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22525845
14.
The role of the vitamin D receptor and ERp57 in photoprotection by 1α,25-dihydroxyvitamin D3.
Mol Endocrinol
; 26(4): 574-82, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22322599
15.
The role of vitamin D receptor mutations in the development of alopecia.
Mol Cell Endocrinol
; 347(1-2): 90-6, 2011 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21693169
16.
Hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR) owing to a heterozygous mutation in the vitamin D receptor.
J Bone Miner Res
; 26(11): 2710-8, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21812032
17.
Synthesis and biological evaluation of 1α,25-dihydroxyvitamin D(3) analogues hydroxymethylated at C-26.
J Med Chem
; 54(11): 3950-62, 2011 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21524075
18.
Genetic disorders and defects in vitamin d action.
Endocrinol Metab Clin North Am
; 39(2): 333-46, table of contents, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20511055
19.
Hereditary 1,25-Dihydroxyvitamin D-resistant rickets.
Endocr Dev
; 6: 175-99, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12964432
20.
Inactivation of the human vitamin D receptor by caspase-3.
Endocrinology
; 150(2): 679-86, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18832097