Detalles de la búsqueda
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Associations of genome-wide and regional autozygosity with 96 complex traits in old order Amish.
BMC Genomics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941539
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Genetic counseling in diabetes mellitus: A practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37537905
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Am J Med Genet A
; 188(7): 2119-2128, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35442562
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Are genetic counselors prepared to counsel active-duty service members? A survey of genetic counselors' self-efficacy, counseling techniques, and knowledge of military policy.
J Genet Couns
; 31(6): 1363-1372, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35950707
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The burden of pathogenic variants in clinically actionable genes in a founder population.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-34467620
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Patient perspectives on the diagnostic journey to a monogenic diabetes diagnosis: Barriers and facilitators.
J Genet Couns
; 29(6): 1106-1113, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32162750
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Evaluation of the Informational Content, Readability and Comprehensibility of Online Health Information on Monogenic Diabetes.
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-28951986
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Parkinson's Disease: Patients' Knowledge, Attitudes, and Interest in Genetic Counseling.
J Genet Couns
; 27(5): 1200-1209, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29500627
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Human centromere repositioning within euchromatin after partial chromosome deletion.
Chromosome Res
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| MEDLINE | ID: mdl-27581771
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Am J Perinatol
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| MEDLINE | ID: mdl-27571483
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Functional epialleles at an endogenous human centromere.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-22847449
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Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24616408
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In Vitro Functional Analysis Can Aid Precision Diagnostics of Hepatocyte Nuclear Factor 1B Maturity-Onset Diabetes of the Young.
J Mol Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-38575066
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| MEDLINE | ID: mdl-37131594
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| MEDLINE | ID: mdl-37794142
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| MEDLINE | ID: mdl-35763601
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An openly available online tool for implementing the ACMG/AMP standards and guidelines for the interpretation of sequence variants.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-26986878
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Determinants of penetrance and variable expressivity in monogenic metabolic conditions across 77,184 exomes.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-34108472
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| MEDLINE | ID: mdl-34076677
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KCNQ1 and Long QT Syndrome in 1/45 Amish: The Road From Identification to Implementation of Culturally Appropriate Precision Medicine.
Circ Genom Precis Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33141630