Detalles de la búsqueda
1.
Sustained OMA1-mediated integrated stress response is beneficial for spastic ataxia type 5.
Brain
; 147(3): 1043-1056, 2024 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804316
2.
Impaired turnover of hyperfused mitochondria in severe axonal neuropathy due to a novel DRP1 mutation.
Hum Mol Genet
; 29(2): 177-188, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31868880
3.
m-AAA and i-AAA complexes coordinate to regulate OMA1, the stress-activated supervisor of mitochondrial dynamics.
J Cell Sci
; 131(7)2018 04 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29545505
4.
Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation.
J Med Genet
; 56(8): 499-511, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30910913
5.
Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity.
Neurobiol Dis
; 124: 14-28, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30389403
6.
Altered organization of the intermediate filament cytoskeleton and relocalization of proteostasis modulators in cells lacking the ataxia protein sacsin.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3130-3143, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28535259
7.
Respiratory dysfunction by AFG3L2 deficiency causes decreased mitochondrial calcium uptake via organellar network fragmentation.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3858-70, 2012 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22678058
8.
Late onset motoneuron disorder caused by mitochondrial Hsp60 chaperone deficiency in mice.
Neurobiol Dis
; 54: 12-23, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23466696
9.
Restoring calcium homeostasis in Purkinje cells arrests neurodegeneration and neuroinflammation in the ARSACS mouse model.
JCI Insight
; 8(12)2023 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37159335
10.
SETD5 haploinsufficiency affects mitochondrial compartment in neural cells.
Mol Autism
; 14(1): 20, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264456
11.
Assessment of Sacsin Turnover in Patients With ARSACS: Implications for Molecular Diagnosis and Pathogenesis.
Neurology
; 97(23): e2315-e2327, 2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34649874
12.
Haploinsufficiency of AFG3L2, the gene responsible for spinocerebellar ataxia type 28, causes mitochondria-mediated Purkinje cell dark degeneration.
J Neurosci
; 29(29): 9244-54, 2009 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19625515
13.
A novel AFG3L2 mutation close to AAA domain leads to aberrant OMA1 and OPA1 processing in a family with optic atrophy.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 93, 2020 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32600459
14.
The mitochondrial protease AFG3L2 is essential for axonal development.
J Neurosci
; 28(11): 2827-36, 2008 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18337413
15.
The WRB Subunit of the Get3 Receptor is Required for the Correct Integration of its Partner CAML into the ER.
Sci Rep
; 9(1): 11887, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31417168
16.
Upregulation of Peroxiredoxin 3 Protects Afg3l2-KO Cortical Neurons In Vitro from Oxidative Stress: A Paradigm for Neuronal Cell Survival under Neurodegenerative Conditions.
Oxid Med Cell Longev
; 2019: 4721950, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31781336
17.
U-Fiber Leukoencephalopathy Due to a Novel Mutation in the TACO1 Gene.
Neurol Genet
; 7(2): e573, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33709035
18.
Purkinje neuron Ca2+ influx reduction rescues ataxia in SCA28 model.
J Clin Invest
; 125(1): 263-74, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25485680
19.
Behavioral disorder, dementia, ataxia, and rigidity in a large family with TATA box-binding protein mutation.
Arch Neurol
; 61(8): 1314-20, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15313853
20.
Genome-wide expression profiling and functional characterization of SCA28 lymphoblastoid cell lines reveal impairment in cell growth and activation of apoptotic pathways.
BMC Med Genomics
; 6: 22, 2013 Jun 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-23777634