Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
2.
Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita.
Am J Hum Genet
; 100(4): 659-665, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318499
3.
Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 99(4): 928-933, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616481
4.
Truncating Mutations of MAGEL2, a Gene within the Prader-Willi Locus, Are Responsible for Severe Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 97(4): 616-20, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365340
5.
Mutations of GPR126 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Hum Genet
; 96(6): 955-61, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26004201
6.
Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2279-89, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319099
7.
Detection of genetic variation and base modifications at base-pair resolution on both DNA and RNA.
Commun Biol
; 4(1): 128, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33514840
8.
Publisher Correction: Detection of genetic variation and base modifications at base-pair resolution on both DNA and RNA.
Commun Biol
; 4(1): 346, 2021 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707601
9.
An atypical human induced pluripotent stem cell line with a complex, stable, and balanced genomic rearrangement including a large de novo 1q uniparental disomy.
Stem Cells Transl Med
; 4(3): 224-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25650439
10.
Early-onset chronic axonal neuropathy, strokes, and hemolysis: inherited CD59 deficiency.
Neurology
; 84(12): 1220-4, 2015 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25716358
11.
Messenger RNA- versus retrovirus-based induced pluripotent stem cell reprogramming strategies: analysis of genomic integrity.
Stem Cells Transl Med
; 3(6): 686-91, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24736403
12.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy.
J Clin Invest
; 124(11): 4693-708, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25250574
13.
Herpes simplex encephalitis in children with autosomal recessive and dominant TRIF deficiency.
J Clin Invest
; 121(12): 4889-902, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22105173
14.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy.
J Clin Invest
; 125(1): 456-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25654555
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