Detalles de la búsqueda
1.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403097
2.
Performance of conventional cytogenetic analysis on chorionic villi when only one cell layer, cytotrophoblast or mesenchyme alone, is analyzed.
Prenat Diagn
; 41(6): 652-660, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33782989
3.
Outcomes in pregnancies with a confined placental mosaicism and implications for prenatal screening using cell-free DNA.
Genet Med
; 22(2): 309-316, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31391534
4.
Implications of fetoplacental mosaicism on cell-free DNA testing for sex chromosome aneuploidies.
Prenat Diagn
; 37(10): 1017-1027, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801976
5.
Frequency of fetal karyotype abnormalities in women undergoing invasive testing in the absence of ultrasound and other high-risk indications.
Prenat Diagn
; 36(12): 1146-1155, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27770451
6.
Interpreting mosaicism in chorionic villi: results of a monocentric series of 1001 mosaics in chorionic villi with follow-up amniocentesis.
Prenat Diagn
; 35(11): 1117-27, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26213308
7.
The type of feto-placental aneuploidy detected by cfDNA testing may influence the choice of confirmatory diagnostic procedure.
Prenat Diagn
; 35(10): 994-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26211640
8.
Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results.
Genet Med
; 16(8): 620-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24525917
9.
De novo small supernumerary marker chromosomes detected on 143,000 consecutive prenatal diagnoses: chromosomal distribution, frequencies, and characterization combining molecular cytogenetics approaches.
Prenat Diagn
; 34(5): 460-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24436202
10.
Olfactory receptor genes and chromosome 11 structural aberrations: Players or spectators?
HGG Adv
; 5(2): 100261, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38160254
11.
Application of a new molecular technique for the genetic evaluation of products of conception.
Prenat Diagn
; 33(1): 32-41, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23168908
12.
QF-PCR as a substitute for karyotyping of cytotrophoblast for the analysis of chorionic villi: advantages and limitations from a cytogenetic retrospective audit of 44,727 first-trimester prenatal diagnoses.
Prenat Diagn
; 33(5): 502-8, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606546
13.
Molecular characterization of a complex small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 18p: an addition to the literature.
Mol Cytogenet
; 14(1): 6, 2021 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33472639
14.
Increased risk after noninvasive prenatal screening on cell-free DNA circulating in maternal blood: does a new indication for invasive prenatal diagnosis require new criteria for confirmatory cytogenetic analysis?
Prenat Diagn
; 35(3): 308-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754154
15.
Genetics and mathematics: evidence from Prader-Willi syndrome.
Neuropsychologia
; 46(1): 206-12, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17845808
16.
Response to "QF-PCR as a substitute for karyotyping of cytotrophoblast for the analysis of chorionic villi: advantages and limitations from a cytogenetic retrospective audit of 44 727 first-trimester prenatal diagnoses".
Prenat Diagn
; 33(11): 1117, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24590588
17.
BRCA1 homozygous unclassified variant in a patient with non-Fanconi anemia: A case report.
Oncol Lett
; 15(3): 3329-3332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435075
18.
Erratum: BRCA1 homozygous unclassified variant in a patient with non-Fanconi anemia: A case report.
Oncol Lett
; 16(3): 3408, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30147754
19.
Chromosomal mosaicism in the fetoplacental unit.
Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol
; 42: 39-52, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28284509
20.
Prenatal diagnosis of del(4)(q27q31.23), due to a maternal balanced complex chromosome rearrangement, characterized by array-CGH.
Prenat Diagn
; 30(3): 280-3, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20049850