Detalles de la búsqueda
1.
[What support for vulnerable people during confinement?] / Quel accompagnement pour les personnes vulnérables en contexte de confinement ?
Ethique Sante
; 17(4): 220-225, 2020 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32837547
2.
Incidental findings on array comparative genomic hybridization: detection of carrier females of dystrophinopathy without any family history.
Clin Genet
; 87(5): 488-91, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24835530
3.
The human necdin gene, NDN, is maternally imprinted and located in the Prader-Willi syndrome chromosomal region.
Nat Genet
; 17(3): 357-61, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9354807
4.
[Genetic testing in the context of the revision of the French law on bioethics]. / Les tests génétiques à l'heure de la deuxième révision des lois de bioéthique.
Pathol Biol (Paris)
; 58(5): 396-401, 2010 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20116936
5.
[Next-generation DNA sequencing in clinical diagnostics]. / Le séquençage d'ADN à haut débit en pratique clinique.
Arch Pediatr
; 24(4): 373-383, 2017 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28242148
6.
Clinical heterogeneity in 16 patients with inv dup 15 chromosome: cytogenetic and molecular studies, search for an imprinting effect.
Eur J Hum Genet
; 4(2): 88-100, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8744026
7.
Unexpected inheritance of the (CGG)n trinucleotide expansion in a fragile X syndrome family.
Eur J Hum Genet
; 4(1): 8-12, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8800930
8.
Prenatal detection of a 17p11.2 duplication resulting from a rare recombination event and novel PCR-based strategy for molecular identification of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Eur J Hum Genet
; 8(3): 229-35, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10780790
9.
Phenotype-genotype correlation in 20 deletion and 20 non-deletion Angelman syndrome patients.
Eur J Hum Genet
; 7(2): 131-9, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10196695
10.
Prader-Willi syndrome: diagnostic strategy with a cytogenetic and molecular approach.
Neuromuscul Disord
; 3(5-6): 493-6, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7910502
11.
Exclusion of muscle specific actinin-associated LIM protein (ALP) gene from 4q35 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) candidate genes.
Neuromuscul Disord
; 9(1): 3-10, 1999 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10063829
12.
Myopathy with lobulated muscle fibers: evidence for heterogeneous etiology and clinical presentation.
Neuromuscul Disord
; 12(1): 4-12, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11731278
13.
Genetic homogeneity of the urofacial (Ochoa) syndrome confirmed in a new French family.
Am J Med Genet
; 95(1): 10-2, 2000 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11074487
14.
[Smith-Magenis syndrome]. / Syndrome de Smith-Magenis.
Arch Pediatr
; 4(5): 438-42, 1997 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-9230994
15.
[Angelman syndrome]. / Le syndrome d'Angelman.
Arch Pediatr
; 1(12): 1118-26, 1994 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-7849899
16.
[Adoption: ethical bases of an awaited amendment]. / Adoption: les fondements éthiques d'une réforme attendue.
Arch Pediatr
; 13(2): 115-7, 2006 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16300937
17.
[Decision-making in termination of pregnancy: a French perspective]. / Décision d'interruption médicale de grossesse : le point de vue des soignants français.
Gynecol Obstet Fertil
; 39(4): 198-204, 2011 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21435934
18.
Parental experience following perinatal death: exploring the issues to make progress.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 151(2): 143-8, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20430509
19.
Atypical molecular findings identify limits of technical screening tests for Prader-Willi and Angelman syndrome diagnoses.
Am J Med Genet
; 78(3): 242-4, 1998 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9677058
20.
[Prenatal diagnosis of genetic diseases. Indications, methods, legal and ethical aspects]. / Diagnostic prénatal des maladies génétiques. Indications, méthodes, aspects juridiques et éthiques.
Rev Prat
; 50(15): 1723-7, 2000 Oct 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-11116616