Detalles de la búsqueda
1.
Feasibility of RNA studies on illegitimate transcription for molecular characterization of splicing mutations in the ATP7B gene: a case report.
Mol Cell Probes
; 26(2): 63-5, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22019423
2.
Mutation analysis of the ATP7B gene in a new group of Wilson's disease patients: contribution to diagnosis.
Mol Cell Probes
; 26(4): 147-50, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22484412
3.
DNA and RNA studies for molecular characterization of a gross deletion detected in homozygosity in the NH2-terminal region of the ATP7B gene in a Wilson disease patient.
Mol Cell Probes
; 25(5-6): 195-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21925265
4.
Acute Liver Failure Because of Wilson Disease With Overlapping Autoimmune Hepatitis Features: The Coexistence of Two Diseases?
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 63(2): e23-4, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25199035
5.
Wilson's disease in an adult asymptomatic patient: a potential role for modifying factors of copper metabolism.
Ann Gastroenterol
; 29(1): 96-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26752957
6.
Wilson's disease caused by alternative splicing and Alu exonization due to a homozygous 3039-bp deletion spanning from intron 1 to exon 2 of the ATP7B gene.
Gene
; 569(2): 276-9, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26031236
7.
Wilson's disease.
Pril (Makedon Akad Nauk Umet Odd Med Nauki)
; 35(1): 93-8, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24798599
8.
Wilson's disease in two consecutive generations: the detection of three mutated alleles in the ATP7B gene in two Sardinian families.
Dig Liver Dis
; 45(4): 342-5, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23219664
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