Detalles de la búsqueda
1.
Sarcospan increases laminin-binding capacity of α-dystroglycan to ameliorate DMD independent of Galgt2.
Hum Mol Genet
; 31(5): 718-732, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581784
2.
The Development of Robust Antibodies to Sarcospan, a Dystrophin- and Integrin-Associated Protein, for Basic and Translational Research.
Int J Mol Sci
; 25(11)2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892308
3.
Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 139(11): 2877-2890, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543974
4.
C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.
Nat Genet
; 39(9): 1068-70, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17660820
5.
Multi-omics analysis of sarcospan overexpression in mdx skeletal muscle reveals compensatory remodeling of cytoskeleton-matrix interactions that promote mechanotransduction pathways.
Skelet Muscle
; 13(1): 1, 2023 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36609344
6.
A C-terminal mutation of ATP1A3 underscores the crucial role of sodium affinity in the pathophysiology of rapid-onset dystonia-parkinsonism.
Hum Mol Genet
; 18(13): 2370-7, 2009 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19351654
7.
Novel de novo TREX1 mutation in a patient with retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations mimicking demyelinating disease.
Mult Scler Relat Disord
; 52: 103015, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34044261
8.
Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration.
Nat Genet
; 44(6): 704-8, 2012 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22544365
9.
Large Genomic Deletions in CACNA1A Cause Episodic Ataxia Type 2.
Front Neurol
; 2: 51, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21927611
10.
Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake.
Arch Neurol
; 66(1): 97-101, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19139306
11.
Novel mutation in KCNA1 causes episodic ataxia with paroxysmal dyspnea.
Muscle Nerve
; 37(3): 399-402, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17912752
12.
A genome-wide linkage scan of familial benign recurrent vertigo: linkage to 22q12 with evidence of heterogeneity.
Hum Mol Genet
; 15(2): 251-8, 2006 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16330481
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