Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent neural network for predicting absence of heterozygosity from low pass WGS with ultra-low depth.
BMC Genomics
; 25(1): 470, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745141
2.
Validation and depth evaluation of low-pass genome sequencing in prenatal diagnosis using 387 amniotic fluid samples.
J Med Genet
; 60(10): 933-938, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012053
3.
Clinical diagnosis of genetic disorders at both single-nucleotide and chromosomal levels based on BGISEQ-500 platform.
Hum Genome Var
; 10(1): 15, 2023 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217505
4.
Accuracy and depth evaluation of clinical low pass genome sequencing in the detection of mosaic aneuploidies and CNVs.
BMC Med Genomics
; 16(1): 294, 2023 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37978521
5.
MORC2 mutations in a cohort of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2.
Brain
; 139(Pt 10): e56, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27329773
6.
Panel-based NGS reveals disease-causing mutations in hearing loss patients using BGISEQ-500 platform.
Medicine (Baltimore)
; 98(12): e14860, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30896630
7.
Targeted next-generation sequencing as a comprehensive test for Mendelian diseases: a cohort diagnostic study.
Sci Rep
; 8(1): 11646, 2018 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30076350
8.
Correction: Targeted Next-Generation Sequencing for Clinical Diagnosis of 561 Mendelian Diseases.
PLoS One
; 11(1): e0148154, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820312
9.
Targeted Next-Generation Sequencing for Clinical Diagnosis of 561 Mendelian Diseases.
PLoS One
; 10(8): e0133636, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26274329
10.
Automated and fast building of three-dimensional RNA structures.
Sci Rep
; 2: 734, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23071898
11.
Correction: Targeted Next-Generation Sequencing for Clinical Diagnosis of 561 Mendelian Diseases.
PLoS One
; 10(9): e0139258, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26393808
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