Detalles de la búsqueda
1.
A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome.
Hum Genet
; 141(2): 217-227, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34821995
2.
A next generation sequencing gene panel for use in the diagnosis of anorexia nervosa.
Eat Weight Disord
; 27(5): 1869-1880, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34822136
3.
Adult-onset glutaric aciduria type I: rare presentation of a treatable disorder.
Neurogenetics
; 21(3): 179-186, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32306145
4.
A novel p.(Glu111Val) missense mutation in GUCA1A associated with cone-rod dystrophy leads to impaired calcium sensing and perturbed second messenger homeostasis in photoreceptors.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4204-4217, 2018 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30184081
5.
FOXC2 Disease Mutations Identified in Lymphedema Distichiasis Patients Impair Transcriptional Activity and Cell Proliferation.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32698337
6.
Aldo-Keto Reductase 1C1 (AKR1C1) as the First Mutated Gene in a Family with Nonsyndromic Primary Lipedema.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32872468
7.
Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of RAB28-Related Cone-Rod Dystrophy: Pathogenicity of Novel Variants in Italian Families.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33396523
8.
Genetic tests in lymphatic vascular malformations and lymphedema.
J Med Genet
; 55(4): 222-232, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29440349
9.
Variant discovery in patients with Mendelian vascular anomalies by next-generation sequencing and their use in patient clinical management.
J Vasc Surg
; 67(3): 922-932.e11, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28655553
10.
MLL-AF6 fusion oncogene sequesters AF6 into the nucleus to trigger RAS activation in myeloid leukemia.
Blood
; 124(2): 263-72, 2014 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24695851
11.
CBFA2T3-GLIS2 fusion transcript is a novel common feature in pediatric, cytogenetically normal AML, not restricted to FAB M7 subtype.
Blood
; 121(17): 3469-72, 2013 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23407549
12.
Sox4 cooperates with CREB in myeloid transformation.
Blood
; 120(1): 155-65, 2012 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22627767
13.
MicroRNA-34b promoter hypermethylation induces CREB overexpression and contributes to myeloid transformation.
Haematologica
; 98(4): 602-10, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23100280
14.
Characterization of a Novel Frameshift Mutation Within the TRPS1 Gene Causing Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 in a Kindred Cypriot Family.
Appl Immunohistochem Mol Morphol
; 30(9): 635-639, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36093893
15.
CDH5, a Possible New Candidate Gene for Genetic Testing of Lymphedema.
Lymphat Res Biol
; 20(5): 496-506, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34882481
16.
A Multi-Gene Panel to Identify Lipedema-Predisposing Genetic Variants by a Next-Generation Sequencing Strategy.
J Pers Med
; 12(2)2022 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35207755
17.
Psychomotor Delay in a Child with FGFR3 G380R Pathogenic Mutation Causing Achondroplasia.
Glob Med Genet
; 8(3): 100-103, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34430961
18.
Recessive multiple epiphyseal dysplasia and Stargardt disease in two sisters.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1630, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33724725
19.
Potential role of microbiome in Chronic Fatigue Syndrome/Myalgic Encephalomyelits (CFS/ME).
Sci Rep
; 11(1): 7043, 2021 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33782445
20.
Minimal residual disease monitored after induction therapy by RQ-PCR can contribute to tailor treatment of patients with t(8;21) RUNX1-RUNX1T1 rearrangement.
Haematologica
; 100(3): e99-101, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25480496