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1.
SMAD4 mosaicism in juvenile polyposis: Essential contribution of somatic analysis in diagnosis.
Am J Med Genet A
; : e63648, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38695688
2.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454955
3.
Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 55(3): 173-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29070607
4.
Detecting inversions in routine molecular diagnosis in MMR genes.
Fam Cancer
; 21(4): 423-428, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997397
5.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32591635
6.
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1597-1602, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967336
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