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GARS-related disease in infantile spinal muscular atrophy: Implications for diagnosis and treatment.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32181591
2.
Rapid genome sequencing identifies a novel de novo SNAP25 variant for neonatal congenital myasthenic syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379720
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