Detalles de la búsqueda
1.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1206-1221, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772379
2.
Prognostic relevance of quantitative and longitudinal MOG antibody testing in patients with MOGAD: a multicentre retrospective study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(3): 201-210, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36460438
3.
Interstitial 2q24.2q24.3 Microdeletion: Two New Cases with Similar Clinical Features with the Exception of Profound Deafness.
Cytogenet Genome Res
; 162(3): 132-139, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896065
4.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968951
5.
Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation.
Eur Radiol
; 27(12): 5080-5092, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28677066
6.
Long-term outcome and need of re-operation in gastro-esophageal reflux surgery in children.
Pediatr Surg Int
; 32(3): 277-83, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26711122
7.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 107, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459574
8.
Erratum to: Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation.
Eur Radiol
; 27(12): 5093, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28900662
9.
Comparison of Qualitative and Quantitative Analyses of MR-Arterial Spin Labeling Perfusion Data for the Assessment of Pediatric Patients with Focal Epilepsies.
Diagnostics (Basel)
; 12(4)2022 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35453858
10.
Multimodal approach in the pre-surgical evaluation of focal epilepsy surgery candidates: how far are we from a non-invasive ESI-based "sourcectomy"?
Epileptic Disord
; 23(4): 661-666, 2021 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34279233
11.
Total oesophago-gastric dissociation in neurologically impaired children: Laparoscopic vs robotic approach.
Int J Med Robot
; 16(1): e2048, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31797517
12.
Cell-based assays for the detection of MOG antibodies: a comparative study.
J Neurol
; 267(12): 3555-3564, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623596
13.
Acute hyperkinetic movement disorders in Italian paediatric emergency departments.
Arch Dis Child
; 103(8): 790-794, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29519947
14.
Robotic-Assisted Minimally Invasive Total Esophagogastric Dissociation for Children with Severe Neurodisability.
J Laparoendosc Adv Surg Tech A
; 27(5): 550-555, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28135121
15.
Gluten Psychosis: Confirmation of a New Clinical Entity.
Nutrients
; 7(7): 5532-9, 2015 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26184290
16.
RORB gene and 9q21.13 microdeletion: report on a patient with epilepsy and mild intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 57(1): 44-6, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24355400
17.
Neuropsychological profile and clinical effects of arginine treatment in children with creatine transport deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 43, 2012 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22713831
18.
Paroxysmal features responding to flunarizine in a child with rapid-onset dystonia-parkinsonism.
Neurology
; 82(22): 2037-8, 2014 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24793181
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>