Detalles de la búsqueda
1.
Hepatocyte-derived biomarkers predict liver-related events at 2 years in Child-Pugh class A alcohol-related cirrhosis.
J Hepatol
; 79(4): 910-923, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37302582
2.
Quantification of Urine and Plasma Porphyrin Precursors Using LC-MS in Acute Hepatic Porphyrias: Improvement in Routine Diagnosis and in the Monitoring of Kidney Failure Patients.
Clin Chem
; 69(10): 1186-1196, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37608428
3.
Erythroid-Progenitor-Targeted Gene Therapy Using Bifunctional TFR1 Ligand-Peptides in Human Erythropoietic Protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 104(2): 341-347, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712775
4.
Givosiran in acute intermittent porphyria: A personalized medicine approach.
Mol Genet Metab
; 135(3): 206-214, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058124
5.
Regulation of globin-heme balance in Diamond-Blackfan anemia by HSP70/GATA1.
Blood
; 133(12): 1358-1370, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30700418
6.
TSPO2 translocates 5-aminolevulinic acid into human erythroleukemia cells.
Biol Cell
; 112(4): 113-126, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31989647
7.
From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1164-1173, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29360981
8.
Mutation in human CLPX elevates levels of δ-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(38): E8045-E8052, 2017 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28874591
9.
Ferroptosis in Liver Diseases: An Overview.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32664576
10.
Hepatocellular carcinoma in acute hepatic porphyrias: A Damocles Sword.
Mol Genet Metab
; 128(3): 236-241, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413387
11.
GLRX5 mutations impair heme biosynthetic enzymes ALA synthase 2 and ferrochelatase in Human congenital sideroblastic anemia.
Mol Genet Metab
; 128(3): 342-351, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30660387
12.
Characterization and origin of heme precursors in amniotic fluid: lessons from normal and pathological pregnancies.
Pediatr Res
; 84(1): 80-84, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29795201
13.
Acute hepatic and erythropoietic porphyrias: from ALA synthases 1 and 2 to new molecular bases and treatments.
Curr Opin Hematol
; 24(3): 198-207, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28118224
14.
Antisense oligonucleotide-based therapy in human erythropoietic protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 94(4): 611-7, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24680888
15.
Non syndromic childhood onset congenital sideroblastic anemia: A report of 13 patients identified with an ALAS2 or SLC25A38 mutation.
Blood Cells Mol Dis
; 66: 11-18, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28772256
16.
Red cells from ferrochelatase-deficient erythropoietic protoporphyria patients are resistant to growth of malarial parasites.
Blood
; 125(3): 534-41, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25414439
17.
Fecal calprotectin in inflammatory bowel diseases: update and perspectives.
Clin Chem Lab Med
; 55(4): 474-483, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27658156
18.
A mutation in the iron-responsive element of ALAS2 is a modifier of disease severity in a patient suffering from CLPX associated erythropoietic protoporphyria.
Haematologica
; 106(7): 2030-2033, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596641
19.
Phlebotomy as an efficient long-term treatment of congenital erythropoietic porphyria.
Haematologica
; 106(3): 913-917, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919078
20.
Rare microcytic anemias.
Bull Acad Natl Med
; 200(2): 335-347, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29898329