Detalles de la búsqueda
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Emerg Infect Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124417
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Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216405
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The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families.
Genet Med
; 19(1): 45-52, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195816
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Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(3): 117-121, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28882528
5.
Sural sparing pattern discriminates Guillain-Barré syndrome from its mimics.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24616124
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Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations.
Nat Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15004559
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Identification of a novel microdeletion causative of Nance-Horan syndrome.
Mol Genet Genomic Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35122698
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A De Novo case of autosomal dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-34041867
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Hispanic Identity and Its Inclusion in the Race Discrimination Discourse in the United States.
Acad Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33369902
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Office of Medical Education: Opportunities for Trainees to Engage and Lead in Curricular Innovation and Reform.
MedEdPORTAL
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| MEDLINE | ID: mdl-33768145
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Biallelic Pathogenic Variants in TNNT3 Associated With Congenital Myopathy.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33977145
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Genetic Testing Practices of Genetic Counselors, Geneticists, and Pediatric Neurologists With Regard to Childhood-Onset Neurogenetic Conditions.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-30608006
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Allele-specific RNA interference prevents neuropathy in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D mouse models.
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| MEDLINE | ID: mdl-31557132
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MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2.
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| MEDLINE | ID: mdl-16714318
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Strategies to Support Social Justice Activism in Medical School.
Acad Med
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| MEDLINE | ID: mdl-36449923
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Mitochondria-associated membrane collapse is a common pathomechanism in SIGMAR1- and SOD1-linked ALS.
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| MEDLINE | ID: mdl-27821430
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SIMPLE mutations in Charcot-Marie-Tooth disease and the potential role of its protein product in protein degradation.
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| MEDLINE | ID: mdl-15776429
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Uniparental Disomy Leading to a Rare Juvenile Form of ALS.
J Pediatr Perinatol Child Health
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| MEDLINE | ID: mdl-33123684
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Exome Sequence Analysis Suggests that Genetic Burden Contributes to Phenotypic Variability and Complex Neuropathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-26257172
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Poliomyelitis-like syndrome in a child with West Nile virus infection.
Pediatr Infect Dis J
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| MEDLINE | ID: mdl-15295236