Detalles de la búsqueda
1.
The landscape of BRCA1 and BRCA2 large rearrangements in an international cohort of over 20 000 ovarian tumors identified using next-generation sequencing.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(10): 589-596, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37222498
2.
A substantial proportion of apparently heterozygous TP53 pathogenic variants detected with a next-generation sequencing hereditary pan-cancer panel are acquired somatically.
Hum Mutat
; 41(1): 203-211, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31490007
3.
Hereditary cancer testing challenges: assembling the analytical pieces to solve the patient clinical puzzle.
Future Oncol
; 15(1): 65-79, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30113232
4.
Kcnq1ot1 antisense noncoding RNA mediates lineage-specific transcriptional silencing through chromatin-level regulation.
Mol Cell
; 32(2): 232-46, 2008 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18951091
5.
Discordance between germline genetic findings and abnormal tumor immunohistochemistry staining of mismatch repair proteins in individuals with suspected Lynch syndrome.
Front Oncol
; 13: 1069467, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36793599
6.
Short communication: the cardiac myosin binding protein C Arg502Trp mutation: a common cause of hypertrophic cardiomyopathy.
Circ Res
; 106(9): 1549-52, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20378854
7.
Precision medicine and companion diagnostics join the battle against ovarian cancer.
MLO Med Lab Obs
; 48(10): 36-37, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30047653
8.
A novel custom resequencing array for dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 12(5): 268-78, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20474083
9.
Detection of large rearrangements in a hereditary pan-cancer panel using next-generation sequencing.
BMC Med Genomics
; 12(1): 138, 2019 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31623605
10.
Prevalence and characteristics of likely-somatic variants in cancer susceptibility genes among individuals who had hereditary pan-cancer panel testing.
Cancer Genet
; 235-236: 31-38, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31056428
11.
Detection of somatic variants in peripheral blood lymphocytes using a next generation sequencing multigene pan cancer panel.
Cancer Genet
; 211: 5-8, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28279308
12.
Identification of pathogenic retrotransposon insertions in cancer predisposition genes.
Cancer Genet
; 216-217: 159-169, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29025590
13.
Design and validation of an oligonucleotide microarray for the detection of genomic rearrangements associated with common hereditary cancer syndromes.
J Exp Clin Cancer Res
; 33: 74, 2014 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25204323
14.
LAMP2 microdeletions in patients with Danon disease.
Circ Cardiovasc Genet
; 3(2): 129-37, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20173215
15.
Platform evaluation for rapid genotyping of CYP2C9 and VKORC1 alleles.
Per Med
; 6(4): 449-457, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29783542
16.
Selection of a platform for mutation detection.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 7: Unit 7.15, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18428425
17.
Elongation of the Kcnq1ot1 transcript is required for genomic imprinting of neighboring genes.
Genes Dev
; 20(10): 1268-82, 2006 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16702402
18.
DNA binding sites for putative methylation boundaries in the unmethylated region of the BRCA1 promoter.
Int J Cancer
; 111(5): 669-78, 2004 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15252835
19.
A differentially methylated region within the gene Kcnq1 functions as an imprinted promoter and silencer.
Hum Mol Genet
; 12(3): 283-94, 2003 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12554682
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