Detalles de la búsqueda
1.
NGS study in a sicilian case series with a genetic diagnosis for Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (PRNP, p.P102L).
Mol Biol Rep
; 50(11): 9715-9720, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37812352
2.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190612
3.
Genetic analysis of genes associated with Mendelian dementia.
Acta Biomed
; 91(13-S): e2020004, 2020 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33170157
4.
Loss of Wwox Perturbs Neuronal Migration and Impairs Early Cortical Development.
Front Neurosci
; 14: 644, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581702
5.
JAG1 Loss-Of-Function Variations as a Novel Predisposing Event in the Pathogenesis of Congenital Thyroid Defects.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(3): 861-70, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26760175
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