Detalles de la búsqueda
1.
Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection.
Cell
; 172(5): 952-965.e18, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474921
2.
Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4121-4130, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913762
3.
Exome sequencing links the SUMO protease SENP7 with fatal arthrogryposis multiplex congenita, early respiratory failure and neutropenia.
J Med Genet
; 60(11): 1133-1141, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460201
4.
Genetic defects in peroxisome morphogenesis (Pex11ß, dynamin-like protein 1, and nucleoside diphosphate kinase 3) affect docosahexaenoic acid-phospholipid metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 273-285, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522796
5.
Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 232-242, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515074
6.
[NEXT-GENERATION SEQUENCING PERFORMED IN PATIENTS RAISING THE SUSPICION OF AN INBORN ERROR OF METABOLISM UNCOVERED A HOMOZYGOUS VARIANT IN YARS1 ALLOWING A NOVEL THERAPEUTIC TRIAL].
Harefuah
; 162(6): 344-351, 2023 Jun.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-37394435
7.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
8.
Acute hemodialysis therapy in neonates with inborn errors of metabolism.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2725-2732, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35239033
9.
Two separate functions of NME3 critical for cell survival underlie a neurodegenerative disorder.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(2): 566-574, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587587
10.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 376-387, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32898308
11.
The role of orotic acid measurement in routine newborn screening for urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 606-617, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190319
12.
Hematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy: A single-center experience underscoring the multiple factors involved in the prognosis.
Pediatr Blood Cancer
; 68(5): e28926, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33533561
13.
COG6-CDG: Expanding the phenotype with emphasis on glycosylation defects involved in the causation of male disorders of sex development.
Clin Genet
; 98(4): 402-407, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683677
14.
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course.
Brain
; 142(12): 3876-3891, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31688942
15.
Mammalian Homologue NME3 of DYNAMO1 Regulates Peroxisome Division.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33126676
16.
Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1172-1180, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773429
17.
A novel TUFM homozygous variant in a child with mitochondrial cardiomyopathy expands the phenotype of combined oxidative phosphorylation deficiency 4.
J Hum Genet
; 64(6): 589-595, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903008
18.
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1192-1230, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982989
19.
Severe infantile epileptic encephalopathy associated with D-glyceric aciduria: report of a novel case and review.
Metab Brain Dis
; 34(2): 557-563, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30637540
20.
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 39(4): 563-578, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29314548