Detalles de la búsqueda
1.
Choosing the Best Tissue and Technique to Detect Mosaicism in Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome (FD/MAS).
Genes (Basel)
; 15(1)2024 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38255009
2.
Incidental finding at methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA): how to proceed?
Front Genet
; 14: 1274056, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37854056
3.
C9ORF72 Gene GGGGCC Hexanucleotide Expansion: A High Clinical Variability from Amyotrophic Lateral Sclerosis to Frontotemporal Dementia.
J Pers Med
; 13(9)2023 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37763163
4.
[Vitamin D deficiency in adulthood: Presentation of 2familial cases simulating pseudohypoparathyroidism]. / Deficiencia de vitamina D en la edad adulta: presentación de 2 casos familiares de seudohipoparatiroidismo.
Med Clin (Barc)
; 161(11): 493-497, 2023 12 07.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37500374
5.
Analysis of a large case series of fatal familial insomnia to determine tests with the highest diagnostic value.
J Neuropathol Exp Neurol
; 82(2): 169-179, 2023 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458954
6.
Frequency of de novo variants and parental mosaicism in families with inactivating PTH/PTHrP signaling disorder type 2.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 1055431, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36686455
7.
Deficiencia de vitamina D en la edad adulta: presentación de 2 casos familiares de seudohipoparatiroidismo / Vitamin D deficiency in adulthood: Presentation of 2familial cases simulating pseudohypoparathyroidism
Med. clín (Ed. impr.)
; 161(11): 493-497, dic. 2023.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-228154
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