Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817297
2.
A ROD-CONE DYSTROPHY IS SYSTEMATICALLY ASSOCIATED TO THE RTN4IP1 RECESSIVE OPTIC ATROPHY.
Retina
; 41(8): 1771-1779, 2021 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315831
3.
A novel duplication of PRMD13 causes North Carolina macular dystrophy: overexpression of PRDM13 orthologue in drosophila eye reproduces the human phenotype.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4367-4374, 2017 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973654
4.
Natural models for retinitis pigmentosa: progressive retinal atrophy in dog breeds.
Hum Genet
; 138(5): 441-453, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30904946
5.
Genome Editing as a Treatment for the Most Prevalent Causative Genes of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 20(10)2019 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31126147
6.
A dominant mutation in MAPKAPK3, an actor of p38 signaling pathway, causes a new retinal dystrophy involving Bruch's membrane and retinal pigment epithelium.
Hum Mol Genet
; 25(5): 916-26, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26744326
7.
Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Am J Hum Genet
; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26593267
8.
Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3948-55, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25901006
9.
Cone dystrophy or macular dystrophy associated with novel autosomal dominant GUCA1A mutations.
Mol Vis
; 23: 198-209, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442884
10.
Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies.
Am J Hum Genet
; 93(3): 571-8, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993198
11.
Mutational screening of splicing factor genes in cases with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 20: 843-51, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24959063
12.
Frequency and clinical pattern of vitelliform macular dystrophy caused by mutations of interphotoreceptor matrix IMPG1 and IMPG2 genes.
Ophthalmology
; 121(12): 2406-14, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25085631
13.
Homozygosity mapping in autosomal recessive retinitis pigmentosa families detects novel mutations.
Mol Vis
; 19: 2487-500, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24339724
14.
SPACR Encoded by IMPG1 Is Essential for Photoreceptor Survival by Interplaying between the Interphotoreceptor Matrix and the Retinal Pigment Epithelium.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140676
15.
A novel locus (CORD12) for autosomal dominant cone-rod dystrophy on chromosome 2q24.2-2q33.1.
BMC Med Genet
; 12: 54, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21496248
16.
Systematic screening of BEST1 and PRPH2 in juvenile and adult vitelliform macular dystrophies: a rationale for molecular analysis.
Ophthalmology
; 118(6): 1130-6, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21269699
17.
Optic neuropathy linked to ACAD9 pathogenic variants: A potentially riboflavin-responsive disorder?
Mitochondrion
; 59: 169-174, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023438
18.
Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy.
J Clin Invest
; 130(1): 143-156, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550237
19.
Generation of a human iPSC line, INMi003-A, with a missense mutation in CRX associated with autosomal dominant cone-rod dystrophy.
Stem Cell Res
; 38: 101478, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203166
20.
Generation of a human iPSC line, INMi004-A, with a point mutation in CRX associated with autosomal dominant Leber congenital amaurosis.
Stem Cell Res
; 38: 101476, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31247521