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1.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
2.
Human Chromosome 18 and Acrocentrics: A Dangerous Liaison.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34073228
3.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 91(5): 1243-1255, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28233610
4.
Clinical evaluation and molecular screening of a large consecutive series of albino patients.
J Hum Genet
; 62(2): 277-290, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27734839
5.
Two novel splicing mutations in the SLC45A2 gene cause Oculocutaneous Albinism Type IV by unmasking cryptic splice sites.
J Hum Genet
; 60(9): 467-71, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26016411
6.
Could two-dimensional radial strain be considered as a novel tool to identify pre-clinical hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers?
Int J Cardiovasc Imaging
; 35(12): 2167-2175, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31321652
7.
22q11.2 microduplication syndrome and juvenile glaucoma.
Ophthalmic Genet
; 39(4): 532-538, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29902089
8.
Expanding the clinical spectrum of COL1A1 mutations in different forms of glaucoma.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 108, 2016 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27484908
9.
Screening of PAX6 gene in Italian congenital aniridia patients revealed four novel mutations.
Ophthalmic Genet
; 37(3): 307-13, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849621
10.
A multi-method approach to the molecular diagnosis of overt and borderline 11p15.5 defects underlying Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes.
Clin Epigenetics
; 8: 23, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26933465
11.
SOX2, OTX2 and PAX6 analysis in subjects with anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Med Genet
; 58(2): 66-70, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25542770
12.
SLC45A2 mutation frequency in Oculocutaneous Albinism Italian patients doesn't differ from other European studies.
Gene
; 533(1): 398-402, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24096233
13.
Mutational screening of NOTCH3 gene reveals two novel mutations: complexity of CADASIL diagnosis.
J Mol Neurosci
; 54(4): 723-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24816653
14.
Functional characterization of two novel splicing mutations in the OCA2 gene associated with oculocutaneous albinism type II.
Gene
; 537(1): 79-84, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24361966
15.
Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers-Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 58, 2013 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23587214
16.
Detection of the first OCA6 Italian patient in a large cohort of albino subjects.
J Dermatol Sci
; 81(3): 208-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686029
17.
Erratum to: A multi-method approach to the molecular diagnosis of overt and borderline 11p15.5 defects underlying Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes.
Clin Epigenetics
; 8: 40, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27110297
18.
Characterisation of complex chromosome 18p rearrangements in two syndromic patients with immunological deficits.
Eur J Med Genet
; 53(4): 186-91, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20388564
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